Osler-kór: sokan nem is tudnak a betegségükről

Pontosan tíz esztendővel ezelőtt számoltak be arról, hogy az egri Markhot Ferenc Oktatókórházban gyógyító dr. Major Tamás fül-orr-gégész főorvos vezetésével egy ritka érfejlődési rendellenességgel, az Osler-kórral élő páciensek, családjaik feltérképezésébe fogtak. Az azóta történtekről kérdezte őt a heol.hu.

Tíz éve a hematológián feküdt egy néni és ugyanabban az időben a belosztályon egy bácsi. Egyszerre volt a két beteg konzíliumon, mikor bejött a főnővér, aki szintén a falujukban lakik, és miután köszöntötte őket, elmondta nekem, hogy a két beteg egymás unokatestvére. Mindkét betegnek erősen vérzett az orra. Esetükben a hematológus kollégák már felállították az Osler-kór diagnózisát. Az ő falujukból indult a vizsgálat, övék volt az első család. Nem volt még Magyarországon ennek gyakorlata. A genetikai diagnosztikát akkor még nem tudták itthon elvégezni, Németországba kellett küldenünk a betegek vérmintáit.

– A következő évben felvettük a kapcsolatot a debreceni Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszékével, itt állították be az Osler-kór genetikai vizsgálatait. Akkoriban már elkezdtem a családokat kutatni. A betegadatokból 8 család gyűlt össze. Az ő genetikai vizsgálatukkal kezdtük, végigszűrtük a családtagokat is és elkezdtük szisztematikusan Heves megye teljes lakosságát feltérképezni, amennyire lehetséges.

– Szép lassan, roadshow-szerűen jártam a konferenciákat, és adtam elő a munkánkról, hogy a társszakmák és a fül-orr-gégészek is tudjanak róla. 2019-ben az Orvosi Hetilap hasábjain foglaltuk össze az eredményeket először. Akkor 30 körül volt a családok száma. Közben én elkerültem előbb Miskolcra, majd a debreceni Kenézy kórház osztályát vezettem két éven át. Mindkét helyen gyűjtöttem a betegeket, családokat. 2021-ben egy angol nyelvű közleményünket fogadta el a Journal of Clinical Medicine, akkor már 50 család és összesen 115 beteg adataival dolgoztunk. Most 54 családunk van.

Ma már ott tartanak, hogy ezekben a napokban már a VASCERN európai hálózathoz való csatlakozási folyamatról beszélhetnek az egri Markhot Ferenc Oktatókórházban dolgozó csapat tagjai.

– Miért fontos a betegek számára, hogy tudjanak a probléma okáról?

– A betegeket - bár meggyógyítani nem lehet - mégis fontos, hogy tudjanak a ritka eltérésről, ugyanis több orvosszakma együttműködésével lehet őket gondozni. Sok olyan beteg van, akinek a tüdejében találtunk eltérést, tudjuk, hová kell küldeni őket, hogy megszüntessék egy későbbi agytályog lehetőségét. Az orrvérzésnél lehet lézeresen koagulálni az ereket, a vérszegénységet is hematológus kezeli, az agyban lévő eltéréseket idegsebészhez irányítjuk. Több szakma működik együtt, több szervi érintettséget kell kivizsgálni és gondozni. Nem egyik napról a másikra lesz jobban az Osler-kóros beteg, hanem a folyamatos gondozásnak köszönhetően.