Változóban az egészségügy szerepe

Sokkal komplexebb egy betegség kialakulása, mint ahogy korábban gondoltuk, fogalmazott Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem, tudományos rektorhelyettese, neurológus professzor egy szakmai konferencián. Ma már nem azt mondjuk, hogy van egy oki tényező és abból alakul ki a betegség, hanem azt mondjuk, hogy van valakinek egy alap genomikai kockázata, amihez számos külső környezeti tényező is társul, és ennek következtében fog kialakulni nála a betegség, a visszafordíthatatlan változás.

Az egészségügyben új ellátási szükségletként jelenik meg a személyre szabott orvoslás. A P4-ként is emlegetett medicina összefoglaló kifejezés, amely a preventív, prediktív, personalized, és participatory fogalmakat kapcsolja össze. Az individualizált orvoslás paradigmaváltást jelent a gyógyításban. Ismeri ugyanis a betegek egyéni jellegzetességeit, genetikai és környezeti tényezőit, ismeri a betegségek molekuláris alapjait, egy betegségcsoporton belül betegség-alcsoportokat is meg tud különböztetni. Miután ismeri az egyének bizonyos betegségekre való hajlamát, segíteni tud a megelőzésben, illetve a genetikai és személyes információk alapján segítheti a gyógyszeres terápia megfelelő dózisának megválasztását és a mellékhatások elkerülését.

A nemkívánatos gyógyszer-mellékhatás miatt becslések szerint évente százezer beteg hal meg, és legalább kétmillió beteg kerül kórházba a világon. A mellékhatás vagy éppen hatástalanság pedig az esetek felénél az egyének genetikai tényezőivel függ össze. A személyre szabott orvoslás tehát arra is szolgál, hogy azoknak a betegeknek, akiknek veszélyes mellékhatásokat okozhat egy-egy gyógyszer, ne írják fel, illetve azoknak se rendeljék, akiknél nem megfelelő a hatásosság. A személyre szabott orvoslás hívei a hatásosság mellett itt látják a gazdasági előnyöket, amelyek miatt szükségesnek tartják a gyógyításban a paradigmaváltást.

Mint Molnár Mária Judit hangsúlyozta, ha megfelelő biomarkerek állnak rendelkezésre, akkor ki tudják szűrni, kinek hatásos egy-egy gyógyszer, s csak azoknak adják, akiknél a haszon nagyobb és sokkal kisebb a várható mellékhatás. A betegek kezelés így költséghatékonyabbá válhat, a finanszírozás pedig a gyártókkal való kockázatmegosztással biztosítható.

Láthatón új betegségmodell van kialakulóban a 21. században: az egészséges ember áll a középpontban, akinél azt vizsgálják, milyen betegségre hajlamosító rizikófaktorai vannak, s miként lehet kivédeni a betegség kialakulását. A rizikófaktorok származhatnak genetikai okokból, valamint adódhatnak az életmódból és a környezeti tényezőkből is. Jól példázza a változást Angelina Jolie mellműtéte, ami óriási vitát váltott ki nemrégiben. A színésznő azért vállalta az emlőeltávolítást, hogy megelőzze a rákot, ugyanis édesanyja mellrákban halt meg, és nála is megtalálták a hibás gént, ami miatt nagy eséllyel nála is kialakulhatott volna a betegség.

Nagyon nagy a társadalmi várakozás, jelezte Molnár Mária Judit: a betegek egyre tájékozottabbak, már vannak közvetlenül a fogyasztóknak kínált genetika tesztek, amelyeket bárki megrendelhet magának az internetről, és utána kézhez kapja azokat a genetikai eredményeket, amelyeket vagy tud értelmezni, vagy nem. Legtöbbször azért okoz gondot a lista, mert rajta van kétezer különböző génvariáció vizsgálatának eredménye, ám a beteg nem tud vele mit kezdeni, hiszen az egyik marker emeli, a másik pedig csökkenti a betegség rizikóját. Szükség lenne olyan genetikai tanácsadókra, prevenciós rendelésekre, ahol segítenek ezeket az adatokat értelmezni. Hazánkban is egyre erősödik a várakozás, és nálunk is fel kell készülni erre az igényre, illetve arra, hogy megváltozik az egészségügy szerepe. Már nemcsak a betegek jelennek meg a rendszerben, hanem az egészségesek is, akik a különböző betegségre hajlamosító rizikóik miatt aggódnak, és egészségesek akarnak maradni, illetve megjelentek azok szülők, akik „tökéletes" utódot szeretnének a genetika segítségével.