A Bethesdában a jövő orvoslásának tanúja lehettem

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy Szerbiában élő magyar gyermeknél alkalmazta a kórház a génterápiás kezelést. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház lett e gyógyszer alkalmazásában az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény Európában.

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Korábban egy SMA-s kisgyermek túlélési esélye pár hónap, de maximum másfél év volt. Nagy előrelépést jelentett az úgynevezett génmódosító terápia, amely 2016-ban vált elérhetővé. 2019 óta pedig bevezették a génpótló kezelést is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe. A génterápia abban tér el többek között a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. Az azóta eltelt közel másfél év alatt mostanra már összesen 10 gyermeknél alkalmazták ezt a gyógymódot. A héten történt a 10. kezelés, és a közeljövőben készülnek a 11. kezelésre is, a magyar Burinda Zsombor esetében. A szintén határon túlról érkezett, Kárpátalján élő Szálcevics Anna pedig akár a 12. gyermek is lehet, aki esélyt kaphat az új életre a Bethesda Gyermekkórházban, ha sikerül megteremteni a kezelés anyagi fedezetét.

Az eddigi tapasztalatok biztatóak. „Két gyermek már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor igényel légzéstámogatást. Két gyermeknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is. Azok a gyermekek, akiknek a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkció, valamennyien megőrizték azt, és önállóan táplálkoznak, jól fejlődnek. Ezzel lényegesen megnövekedhetett a nappali szabadságuk és aktivitásuk, ami pedig az értelmi fejlődésüket is nagymértékben segíti. A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak.  Van, aki tartósan, önállóan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, mindegyikük célzottan használja és mozgatja felsővégtagját és a kéz ujjacskáit. Van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket.” - számolt be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. A génterápia tehát nem várhat, így a COVID 19 járvány különleges kihívást jelent folyamatosan a kórháznak és a kezelésre várakozóknak. A határátkelés, a lezárások mellett kivitelezett vizsgálatok, a maximális izoláció biztosítása a gyógyszer hasznosulása érdekében legyengített immunrendszerű gyermekek számára, mind olyan feladat, amelyet a legnagyobb odafigyeléssel és gyorsasággal kell kezelni a Bethesda Gyermekkórháznak. A kórház kiemelt hangsúlyt fektet a gyermek és szülei elkülönítésére a fertőzések elkerülése érdekében. A kezelést megelőző napokban már megkezdődik a gyermek immunrendszerének legyengítése, hogy a beadásra kerülő gyógyszer elérje a célját. Szigorú izolációs szabályok alapján zajlanak a beadási és kontrol találkozások a gyermekkel.

A terápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.

A Szerbiából érkezett Olivér még jelenleg is a Bethesdában fekszik, hiszen az ő kezelése e hét kedden történt. Dr. Nenad Barisic, kardiológus professzor, Olivér szerb orvosa, aki szintén elkísérte a gyermeket Magyarországra, elmondta, hogy „Olivért mindenki menthetetlennek tartotta Szerbiában, hiszen a lélegeztetőgépről nem lehetett levenni, így a génterápiát sem kaphatta meg. A Bethesdában heteken át tartó küzdelem után sikerült a kisfiút a lélegeztető gépről leválasztani, és így már beadható lett a gyógyszer. A beadáson is részt vehettem, a jövő orvoslásának lehettem a tanúja. Fantasztikus szakmai teammunka részese lehettem, ahol minden a beteg érdekében történik. Nagy reményt jelent ez nemcsak a magyar, hanem a kezelésre váró szerb gyermekeknek is.”

A holland gyermek édesanyja elsírta magát a kórháztól történő búcsúkor, és kiemelte: „kívülről úgy tűnik, egy fejlettebb egészségügyből érkeztünk, ahol azonban lemondtak Jayme-ről. Itt a Bethesdában kaphatta csak meg kisfiunk az esélyt az új életre, soha nem fogjuk elfelejteni, amit itt kaptunk...” A török Ali édesanyja két héttel a kezelés után úgy nyilatkozott, hogy „csodát műveltek itt a gyerekemmel, ami napról napra látszik Ali állapotán”.

A járványhelyzet idején különösen büszke a gyermekkórház arra a határokon átívelő együttműködésre, amely létrejött Szlovákia, Románia, Törökország és Szerbia esetében. A két legutóbbi kezelt gyermek kapcsán a sajtótájékoztatón megszólalt a török és a szerb nagykövet is. Ahmet Akif Oktay, Törökország nagykövete, és Barbara Avdalovic, Szerbia követ-tanácsosa is részt vett, akik megköszönték honfitársaik magasszintű kezelését, és a további együttműködést is támogatásukról biztosították.

Dr. Velkey György, a kórház főigazgatója kiemelte, hogy „a génterápiás kezelés az együttműködések sikere, hiszen különböző kultúrákban, országokban értettek szót a beteg gyermekek érdekében. Ez a siker csak a diplomaták, orvosok-ápolók, hatóságok, gyógyszernagykereskedők, gazdasági- és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése által jöhetett létre.”