Együttérző protokoll gyorsítja a gyógyszerhez jutást

A Pfizer és a Protalix fejlesztési és forgalmazási megállapodást kötöttek, melynek alapján közösen tevékenykednek a taliglucerase alfa (a glucocerebrosidase növényi eredetű formája) majdani értékesítése érdekében. Az egyezség értelmében a Pfizer megkapja a globális jogokat, Izraelben azonban kizárólag a Protalix forgalmazhatja majd a hatóanyagot.

A III. fázisú klinikai kísérletek sikeres befejezése nyomán a Protalix az Egyesült Államokban beadja az újgyógyszer-engedélyeztetési kérelmet. Az amerikai Élelmiszer és Gyógyszerhatóság (FDA) már megadta a vegyületnek a ritkagyógyszer-státust, és jelezte, hogy elfogadja majd a gyorsított engedélyezésre vonatkozó kérelmet. (A hatóság ezen a módon könnyíti meg a ritka betegségek terápiáját szolgáló gyógyszerek fejlesztését és garantálja a beadott dokumentáció gyors elbírálását – illetve teszi lehetővé, hogy szükséghelyzetekben korábban alkalmazhassák őket.) Az FDA már bekérte és jóváhagyta a hozzáférés kiterjesztését előirányzó (EAP) terápiás protokollt is. A taliglucerase alfát az EAP-protokoll alapján már jelenleg is rendelhetik Gaucher-betegségben (lásd alább) szenvedő pácienseknek – ugyanígy Európában is, egy méltányossági, úgynevezett „együttérző felhasználási protokoll" alapján.

Dr. David Aviezer, a Protalix elnök-vezérigazgatója „izgalmasnak" minősítette az együttműködést. Rámutatott: fontos fejlemény, mert először teszi lehetővé, hogy a Gaucher-betegek (költséghatékony) növényi alapú enzimpótlási opcióhoz juthassanak, különös tekintettel a Pfizer globális forgalmazási és egyéb lehetőségeire. (Utóbbiakon a nagyobbik vállalatnak feltehetőleg azt a potenciálját értette, hogy képes jó támogatási pozíciókat kiharcolni az általa forgalmazott termékek számára.)

A Gaucher-betegség örökletes állapot, a leggyakoribb lizoszóma-tárolási rendellenesség. (A lizoszómák a sejtek bontóenzimeket tartalmazó testecskéi.) Húszezer élve születésre egy Gaucher-beteg jut; az ilyen páciensek nem rendelkeznek elegendő acid béta glucosidase (glucocerebrosidase) enzimmel, amely egy bizonyos zsírmolekula-típus lebontását végzi. Ennek eredményeképpen a test különböző részeiben, főként a májban, a lépben és a csontvelőben „lipid-túltöltött" sejtek (ú.n. Gaucher sejtek) halmozódnak fel. Ez máj- és lépmegnagyobbodást, vérszegénységet, csontbetegségeket, vérzékenységet és véraláfutás-hajlamot okoz – továbbá számos más egyéb tünetet is.

Oka az 1-es kromoszóma recesszív mutációja. Az Egyesült Államokban 100-ból egy ember hordozza a hajlamot, a kelet-európai (vagy ilyen származású) zsidóság körében 100-ból 15. Ha mindkét szülő hordozó, 25 százalék az esélye, hogy gyermekük megbetegszik. Egy feltételezés szerint a mutáció az askenázi (’német’) zsidóság körében, a kora-középkorban jelent meg.
A betegség három fő típusa közül az első csak mérsékelten rontja az életkilátásokat, a második általában három éves kor előtt végez áldozatával, a harmadik legtöbbször a harmincadik év előtt válik végzetessé. A korábban zárt közösségekben élt európai zsidóság körében több etnikum-specifikus genetikai betegség jelent meg illetve koncentrálódott, ezzel kapcsolatban l.: http://www.mazornet.com/genetics/.