Amikor a szellem már kint van a palackból

Milyen segítséget nyújthat a genetika a szakmáknak, miként képes becsempészni magát a gyakorló orvosok életébe? Mi az, ami a genetikából megvalósult a klinikumban, és mi az, ami nem? Ezekre a kérdésekre kereste a választ Melegh Béla professzor a MOK Magyarországi Orvosi Műhelyek előadás-sorozatának legutóbbi rendezvényén – olvasható az Orvosok Lapja 11. számában a 10. oldalon.

A genetika szó hallatán a legtöbb embernek Mendel jut az eszébe. Pedig a szerzetes nem genetikus volt, sőt legnagyobb eredményének maga sem a genetikai megállapításait tartotta, hanem azt, hogy leírta Morvaország pontos vízrajzát. Így kezdte rendkívül érdekes előadását Melegh Béla tanszékvezető egyetemi tanár – a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének professzora.

A mindennapi gyógyítói gyakorlatról szólva kijelenthető, hogy számos igen fontos tény ma még nem tartozik az általános orvosi intelligencia tárgykörébe. Így van ez a genetikával is, noha ebben a tudományágban valóságos robbanás történt néhány évvel ezelőtt azzal, hogy teljessé vált a humán genom projekt.
Szinte euforikus hangulat lett úrrá szakmai körökben, amikor alig tucatnyi ember mintája alapján fölállították a sorrendet, és 2000 júniusára elkészült az első genetikai szekvencia. Erről a hatalmas jelentőségű tényről a világ két legnagyobb tudományos folyóirata, a Nature és a Science is címlapon, a belíveken pedig hosszú cikkben számolt be. A kutatási eredmények bejárták az egész civilizált világot, és természetesen óriási várakozás, szinte csodavárás követte a bejelentést.

A csoda azonban csak részben jött el, noha logikusan mindenki arra számított, hogy a forradalminak mondható eredmények gyorsan beépülnek a hétköznapi gyakorlatba. Tíz év után, azaz egy évvel ezelőtt azután elkészült a visszatekintés, amely összegezte a kutatások eddigi hasznát. A tudósok megállapították, hogy a humán genom legnagyobb nyertese az úgynevezett egygénes betegségek csoportja, amelyen belül huszonegyezer entitás különül el.

Fegyvertényként lehet értékelni, hogy létrejöttek a génbankok, sőt egész „transznacionális" hálózatok alakultak. A további kutatások egyszerűbbé és pontosabbá tételéhez új módszerek jöttek létre, ilyen például a genomikus chip, amely DNS-darabkákat tartalmaz, és egymillió (!) variánst is képes elkülöníteni. Ma már tudjuk azt is, hogy az emberi faj egyedei között egy százaléknál kisebb a genetikai különbség (az ember és az emberszabásúak közti differencia egyszázalékos eltérést mutat).
Ezek rendkívül fontos megállapítások, amelyek közelebb vittek bennünket önmagunk megismeréséhez. A forradalom ugyanakkor sok vonatkozásban a tudományos laborok falai között maradt, az eredményeket – minden várakozás ellenére – nem sikerült a hétköznapokba átültetni. Vajon miért nem teljesültek a kezdeti ígéretek? – tették föl a kérdést a visszatekintők. A válasz egy része meglehetősen prózai: az orvosok többsége nem tette magáévá a genetikai vívmányt. Melegh professzor a helyzetet igen találóan a párizsi emberhez hasonlította, ő az ugyanis, aki soha nem jut el a Louvre-ba.

Akármilyen furcsa is, szinte minden bajnak, még a traumáknak is lehet genetikai hátterük. Ha egy képzeletbeli egyenest húzunk, akkor az egyik végponton a tisztán genetikai betegségek, a másik végén a tisztán nem genetikai betegségek állnak, mint pl. a traumák. A kettő között – a megfelelő ponton – helyezkedik el a többi betegség, mert valamilyen mértékben mindegyiknek létezik genetikai komponense.

Ha nem valósult is meg minden a genetikai forradalom ígéretei közül, néhány eredmény már itt van, csak használni kéne. Ilyen a többi között a személyre szabott orvoslás egy-két eleme, amely a gyógyszeres terápiát teheti individuálissá. Az Egyesült Államokban például már kötelező genetikai vizsgálatot végezni a kumarinnal történő kezelések előtt. A hivatalos egészségügy előbb-utóbb kénytelen lesz lépést tartani a genetikai eredmények alkalmazásában, hiszen a tengerentúlon lassacskán maguk a betegek diktálják a tempót.

A teljes cikket ide kattintva olvashatja el a 10. oldaltól.