Miért különböznek az egypetéjű ikrek?

Az Amerikai Humángenetikai Társaság konferenciáján Rui Li, a McGill Egyetem epidemiológusa ismertette kutatását, amely arra kereste a választ, hogy miért fordulnak elő bizonyos rákos megbetegedések az ikrek egyikében, míg a másikban nem jelentkezik a betegség. Míg a korábbi tanulmányok kizárólag a spermiumban és petesejtben jelenlévő vagy létrejövő mutációkra koncentráltak, Li a testi sejtek mutációira koncentrált. Ezek a genetikai változások, "másolási hibák" már az egész korai fejlettségű magzat sejtjeiben előfordulhatnak.

Más kutatások megmutatták, hogy kémiai módosulások, vagy epigenetikus (vagyis génváltozás nélküli) hatások befolyásolhatják, hogy mely gének kapnak nagyobb szerepet az évek során. Ezek szintén olyan faktorok, amelyek az egypetéjű ikrek különbözőségét bizonyítják - olvasható a LiveScience.com című online tudományos magazinban.

Hogy megfejtsék, milyen gyakorisággal fordulnak elő ezek a hatások, Li és kollégái 92 egypetéjű ikerpár genomját vizsgálták meg, több száz ezer pontot hasonlítva össze a DNS-láncokon. A kutatók ezzel azokat a mutációs különbségeket tudják megállapítani, amelyek még a nagyon korai magzati fejlődés idején keletkeztek, és a testi sejtek nagy részében jelen vannak.
Ezt követően kiszámolták az effajta mutációk előfordulásának gyakoriságát. A vizsgált ikrek közül mindössze két párnál találtak mutációs különbséget, ami azt jelenti, hogy a génváltozás valószínűsége egy a tízmillióhoz-tízmilliárdhoz. Ez látszólag rendkívül ritka jelenségnek tűnik, számbavéve, hogy a testen belül a sejtek több billiószor osztódnak, ez már nem olyan kicsi esély: azt jelenti, hogy egy egypetéjű ikerpár tagjai között átlagosan 359 genetikai különbséget találunk.

A kutatás egyik gyengéje, hogy csak megbecsülni tudja a vérsejtek mutációs rátáját. Mivel néhány sejt a testben gyakrabban osztódik, így ez a fenti eredményt megnövelheti. Más sejtekben - mint például a lassan regenerálódó agysejtek esetében - a mutációs gyakoriság sokkal alacsonyabb lehet. Li ezért hangsúlyozza, hogy más szöveteket mutációs gyakoriságát is meg kell vizsgálni" a pontosabb kép kialakításához.