Mit tudunk ma az autizmus kialakulásáról?

Az utóbbi évtizedekben meredeken emelkedett az autizmussal diagnosztizáltak száma, amit teljes egészében sem a nagyobb odafigyelés, sem a növekvő diagnosztikus pontosság nem magyaráz. Az autizmus iránti fokozódó társadalmi és tudományos érdeklődést szem előtt tartva az MTA a Magyar Tudomány Ünnepén kiemelt előadást szentelt a területnek: Sperlágh Beáta, a KOKI igazgatóhelyettese előadásában először az autizmussal kapcsolatos jelenlegi tudásunkat vázolta, majd ismertette a Nemzeti Agykutatási Program keretében a témában tett legújabb, alapvető felfedezését, végül kitért a megelőzés és a kezelés jövőbeli lehetőségeire is - hívta fel a figyelmet az MTA honlapja.

Az autizmus, pontosabban az autizmus spektrumzavar (ASD) meghatározása ma sem teljesen egységes. Annyi bizonyos, három fő tünetcsoport – a kommunikáció és a szociális viselkedés zavara, illetve bizonyos repetitív viselkedési formák megjelenése – jellemzi, amelyek már a korai gyermekkorban kialakulnak. E tünetcsoportok rendkívül széles spektrumon, eltérő formában és intenzitásban – az enyhe magatartási különbségektől a teljes gondozást igénylő állapotokig –mutatkozhatnak meg.

Az autizmus kialakulásában genetikai és környezeti okok egyaránt szerepet játszhatnak. Az elmúlt évtizedben azonosították az autizmus genetikai tényezőit, ezek azonban mindössze az esetek 15-20%-áért felelősek. Ezért egyre nagyobb figyelem irányul a környezeti faktorokra, különösen a terhesség és a születés időszakának az autizmus későbbi előfordulásával összefüggést mutató kóros történéseire, ezen belül is a fokozott immunaktivációval járó állapotokra, amelyek állatkísérletekben is jól modellezhetőek.

A legújabb kutatások eredményei azt mutatják, hogy az anyai immunaktiváció és az annak következményeként a keringésbe kerülő gyulladásos fehérjék, a placentán keresztül az agy fejlődésének kritikus periódusában a magzatba jutva, az utódokban autizmusra jellemző morfológiai és viselkedésbeli elváltozásokat okozhatnak.

A kutatócsoport eredményének fő újdonsága az, hogy kimutatták: a magzat számára káros fehérjék termelődése az ún. P2X7 receptor működéséhez kötött – állatkísérleteikben a P2X7 génkiütött egerek esetében a fokozott anyai immunaktiváció ellenére sem következtek be a fent említett elváltozások. Ebből adódik a következtetés, ami a veszélyeztetett egyének esetében felveti a jövőbeli megelőzés, illetve kezelés lehetőségét: amennyiben a P2X7 receptor aktiválódását meggátoljuk, akkor hiába betegszik meg az anya, hiába lép működésbe az immunrendszere, az nem fogja a magzat agyfejlődését befolyásolni.

A legújabb eredmények az autizmus kialakulásáról – Sperlágh Beáta tudományünnepi előadása videón itt tekinthető meg