Utazás a genom középpontja felé

Közel száz új emberi génrégiót fedeztek fel a stockholmi Karolinska Institutet és Élettudományi Laboratórium kutatói a GE technológiáját alkalmazó új elemzőmódszer segítségével. Az újonnan felfedezett génrégiók a genom azon részeiben helyezkednek el, amelyekről korábban úgy gondolták, hogy semmi szerepük nincs, és ezért a hulladék DNS elnevezéssel illették őket - tudtuk meg a GE sajtóközleményéből.

E régiók között több úgynevezett pszeudogén is található, amely a rák kialakulásához köthető. „Kutatásunk megkérdőjelezi a régi elméletet, mely szerint a pszeudogének nem kódolnak fehérjéket" – mondja Janne Lehtiö, az intézet docense, a kutatás vezetője. Elmondása szerint az új módszer „számos új fehérjekódoló gén felfedezését eredményezheti, nem csak az emberekben, hanem bármely fajban, melynek ismert a DNS-lánca." Lehtiö szerint az új módszernek köszönhetően a csapat „úgy érezte, hogy egy Jules Verne-féle kalandban vesz részt a genom belsejében."

Hogyan készülnek a fehérjék: A képen látható eukarióta sejt középpontjában lévő DNS-t „leolvassa" az RNS polimeráz. A folyamat során aminosavak keletkeznek, melyek a fehérjék építőkövei. A sejtet kitöltő anyagban, a citoplazmában található riboszómák lánccá kapcsolják össze az aminosavakat. A lánc ezután egy funkcionális fehérjévé gombolyodik. (Forrás: Nicolle Rager, National Science Foundation)

Az emberi genom 2000-ben történt dekódolása óta a tudósoknak megközelítőleg 21 000 emberi gént sikerült meghatározniuk. A gének alkotják a DNS-láncot, amely a fehérje nevű óriás biológiai molekulákat állítja elő. A fehérjék molekuláris gépek, amelyek felépítik és szabályozzák az összes élő szervezetet, a vírusoktól és a baktériumoktól az emberi szervezetig. A hibás gének súlyos betegségeket okozhatnak, többek között rákot, sarlósejtes vérszegénységet, cisztás fibrózist, és sok egyebet.

A gének nagy számuk ellenére csak 1,5 százalékát alkotják az emberi genomnak. A fennmaradó 98,5 százalék nagy részének szerepe nem ismert, vagy pszeudogéneket tartalmaz. A tudósok úgy gondolták, hogy a pszeudogének az evolúció során funkciójukat vesztett gének maradványai.

Lehtiö csapata azonban csaknem száz új fehérjekódoló régió jelenlétére talált bizonyítékot ezen az emberi genom-szeméttelepen. A pszeudogének által kódolt új fehérjék közül több a ráksejtvonalakban is kimutatható. A kutatók most azt tervezik megvizsgálni, hogy ezek a gének szerepet játszanak-e a rák és más betegségek kialakulásában.

A Karolinska intézet munkatársai a GE Healthcare élettudományi divíziója által kifejlesztett Immobiline DryStrip gél prototípusát használták a kutatáshoz. A technológia segítségével részletes térképeket tudtak készíteni a génexpressziós profilokról. „Olyan, mint egy új, nagyfelbontású digitális fényképezőgép" – mondja Lotta Ljungqvist, a GE Healthcare élettudományi divíziója biofolyamat-kutatási és fejlesztési részlegének vezetője.

A vékony, átlátszó műanyag szalagokhoz hasonló gélcsíkok nagyjából 25 cm hosszúak, felületüket szabadalmaztatott nagyfelbontású gél borítja. Segítségükkel a kutatók új géneket „áshatnak elő". „A technológia segítségével felderíthetjük a hulladék DNS funkcióját, megfigyelhetjük az egészséges és a kóros minták közötti különbségeket, és végül a betegségek kezelésének módját is megtalálhatjuk" – mondja Ljungqvist. „Eddig mindenki géneket keresett, de mi most arra keressük a választ, hogy mit jelentenek valójában ezek a gének. Mindez új megvilágításba helyezi a dolgokat."