800 ezer magyar szenved napi szinten

Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia - írta a hvg.hu.

Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

A magyar intézet szakértői központként működik, a háziorvosok vagy szakorvosok ide utalják azokat a betegeket, akiknek problémájára nem találtak megoldást, de „egyetemektől is kapunk betegeket, ha diagnosztikai nehézségeik vannak, illetve számos esetben a betegek maguk kérnek beutalót. Évente több mint hatezer beteg kerül hozzánk a különböző panaszaival” – tájékoztat az intézet vezetője. Amikor az illető megjelenik bőröndnyi leletével, az első lépés a legfontosabb. „Ilyenkor egyszerűen arra kérem, mesélje el, mi a baj, és göngyöljük fel együtt, melyik tünet volt az első, és melyek alakultak ki utána” – magyarázza Molnár Mária Judit, akit nem az érdekel, ki mit mondott előtte, hanem hogy mikor és mit érzett a páciens. A már említett Jürgen Schäfer ugyanígy gondolja: „minden hightech gyógymód ellenére a betegségtörténet kikérdezése a leghatásosabb módja a jó diagnózis megtalálásának”.

További lépések a teljes cikkben