A világon először kezeltek génszerkesztéssel egy csecsemőt

Egy orvosokból és tudósokból álló csapat sikeresen kezelt egy ritka genetikai állapotot az első személyre szabott génszerkesztő terápiával. Az úttörő kezelés eredményeit a The New England Journal of Medicine tudományos folyóiratban tették közzé - adta hírül a hvg.hu.

A beteget – egész pontosan a csecsemőt – csak K. J.-ként említi a szakirodalom, aki a CPS1 nevű gén hiányával született. A betegségben szenvedőknél a halálozási arány a születés utáni első héten körülbelül 50 százalék – írja az Engadget. Világszerte 350 millió ember szenved a betegségben. A CPS1-hiány esetében a csecsemőknél hiányzik egy enzim, amely segít eltávolítani az ammóniát a szervezetből, így az felhalmozódhat a vérükben, és mérgezővé válhat.

K. J. februárban kapta meg az első infúzióját, a genetikai ollót pedig zsírcseppek segítségével juttatták be a szervezetébe, amit a mája bontott le. Márciusban és áprilisban újabb kezelést kapott, az eredmény pedig már most is látható: azóta sokkal jobban tud étkezni, könnyen kigyógyult többek között a megfázásból – olyan betegségekből, amelyek terhelik a szervezetet, és tovább súlyosbítják a CPS1-hiány tüneteit. K. J. most kilenc és fél hónapos, és már gyógyszerekből is kevesebbet kell szednie.

Továbbiak a teljes cikkben