Átírnák a korai magzati szűrés szabályait

A Babagenetika Egyesület nemrég mozgalmat indított, hogy a szülőknek minél több információjuk legyen az esetleges fejlődési rendellenességek korai magzati szűréseiről, a megfelelő vizsgálatokról. Szeretnék elérni, hogy a várandósok térítésmentesen juthassanak hozzá a legbiztosabb szűrőtesztekhez. De mit is jelent mindez? – teszi fel a kérdést a Szabad Föld – online.

Szűrni tudjuk a kromoszómarendellenességeket és a családban öröklődő betegségeket. A kismamák sokszor mégsem vagy csak későn értesülnek az összes elérhető vizsgálatról – mondja dr. Fülöp Viktor szülész-nőgyógyász, genetikus. Pedig az orvosnak és a védőnőnek nem csak azokról a szűrésekről kellene tájékoztatnia a kismamát, amelyeket az állam finanszíroz: ilyen például az ultrahangos vizsgálat, vagy a 35 évnél idősebb anyukák esetében a magzatvíz-mintavétel.

A kombinált tesztet – az ultrahang mellett az anyai vér biokémiai elemzése – és az újgenerációs DNS-teszteket a tb nem támogatja, a várandós gyakran nem is tud ezekről.

Más problémát is látok. A genetikai tanácsadás a terhesség második harmadában javasolt, de be kellene emelni az első trimeszterbe. Mert ha valaki, mondjuk, csak a 18. héten hall minderről, már nem ajánlható neki a kombinált teszt, amit a 11–14. héten optimális elvégezni. Ilyenkor marad a méhlepény-biopszia, a magzatvízvizsgálat, amit azonban nem etikus olyan esetekben alkalmazni, amikor a betegség kockázata kisebb, mint a beavatkozásé. Jó lenne, ha a kismamák legalább a kombinált szűrésről idejében tudomást szereznének, melynek révén akár 94 százalékosan felismerhetők a gyakori kromoszóma- rendellenességek, a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma – magyarázta Fülöp Viktor.