Fel kell készülnünk a felnőtt SMA-betegek rehabilitációjára

Magyarországon évente 12-15 gyermek születhet gerincvelői izomsorvadással (spinal muscular atrophy, SMA). Tavaly november óta ingyenesen kérhető az újszülöttkori SMA-szűrés, így az érintett csecsemőknél már a tünetek megjelenése előtt megkezdhető a gyógyszeres kezelés, amelyet 2018-ban emeltek be a tb-támogatotti körbe. Azóta már háromféle terápia érhető el ebben a ritka genetikai betegségben szenvedők számára. Dr. Fazekas Gábor neurológus, reumatológus és rehabilitációs szakorvost, az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet (Országos Mozgásszervi Intézet OORI Campus) Stroke utáni Rehabilitációs Osztály és Kiemelt Részleg vezető főorvosát az SMA betegek felnőttkori rehabilitációjáról kérdezte a MedicalOnline. 

Vannak-e már hazai tapasztalatok a felnőttkori SMA-rehabilitációról?

A terület a rehabilitációs szakemberek számára is új, a tapasztalat kevés, a felnőttellátásban legfeljebb 200 SMA-s beteg lehet az országban. Amíg nem állt rendelkezésre a hatékony gyógyszeres terápia, a betegek fiatalon elhunytak, többnyire súlyos légzési elégtelenség miatt. Bár megesik, hogy az SMA tünetei csak idősebb vagy felnőttkorban jelentkeznek, ám mivel a spinális izomatrófia ritka betegség, a felismerése, diagnosztizálása nehézkes, így előfordul, hogy a páciens nem vagy csak nagyon későn jut a megfelelő ellátóhelyre.

Az új terápiák most reményt adnak a betegeknek, hogy a felnőttkorba lépjenek, de hogyan készül a rehabilitációs szakma a fogadásukra?

A Magyar Rehabilitációs Társaság októberi, XLII. Vándorgyűlésének egyik fő témája az SMA-betegek felnőttkorba történő tranzíciója, hiszen a korszerű gyógyszerek alkalmazása mellett is folytatni kell a rehabilitációt. A gyermekek habilitációjával és rehabilitációjával már vannak tapasztalataink, a felnőttek esetében is meg kell tanulnunk például azt, hogy hol van az a kényes egyensúly, amikor az aktívan végzett tréning még nem veszi el az erőt a levegővételtől. Bizonyos esetekben nemcsak fizikai tréningre, hanem a mobilitást segítő eszközök – bot, járókeret, kerekesszék – biztonságos használatára is meg kell tanítani a betegeket, az ergoterápia során pedig a mindennapi élettevékenységek gyakorlását, az eszközök használatának újratanulását végzik. Szükségük lehet testen viselt ortézisekre is, ezek megfelelő alkalmazására is meg kell tanítani őket. Több funkció egymásra épülő alkalmazásáról van tehát szó, amiből nem maradhat ki a beteg környezetének átalakítása, akadálymentesítése sem.

Milyen típusú gyógytornára van szükség?

Az SMA-ra nagyon jellemzőek a kontraktálódásra hajlamos izmok, ízületek, ezek mozgékonyságának megőrzésére kell törekedni. Előfordulhatnak olyan kóros mozgásminták, amelyeket a beteg az állapotából eredően magától kezd el alkalmazni, ezeket korrigálni kell.

Becsülhető, hogy milyen mértékű betegforgalom-növekedésre lehet számítani?

Egy biztos: az a betegcsoport, amely eddig a felnőttellátásban nem jelent meg, ezentúl megjelenik. Mivel az SMA egy akár évtizedekig tartó betegség, ugyanannak a betegnek akár többször is részt kell vennie a rehabilitációs programban. A megfelelő gyógyszeres terápiáknak köszönhetően azonban arra is számítunk, hogy jobb állapotú betegek kerülnek rehabilitációra, így a kezelés is eredményesebb lehet.

További részletek a medicalonline.hu-n.