Még a gyógyszerlottót is bevetették az SMA ellen

Szomorú hírrel kezdődött az új év a várandós anyák számára: január 1-jével Magyarországon megszűnt az újszülötteknek elérhető ingyenes SMA-szűrés. A program eredetileg 2022 novemberében indult, azóta 9 gyermek esetében diagnosztizálták az izomsorvadást okozó genetikai betegséget már a tünetek megjelenése előtt – náluk meg is kezdték a kezelést. A Belügyminisztérium bejelentése szerint a szűrés további sorsáról az eredmények kiértékelése után döntenek, míg az SMA Egyesület petíciót indított a program folytatásáért. A 24.hu cikkében összegyűjtötte, mit érdemes tudni a betegségről, a kezeléséről és a friss fejleményekről.

Amerikában és Európa-szerte is egyre nagyobb figyelmet kap az újszülöttkori SMA-szűrés, aminek az a fő oka, hogy a súlyos izomsorvadást okozó, korábban gyógyíthatatlan és akár halálos kimenetelű genetikai betegségre az utóbbi évtizedben több gyógymódot is kifejlesztettek – reményt adva az érintett családoknak. A kifejlesztett hatóanyagok azonban nem csodaszerek, a tünetek megjelenése után legfeljebb minimális javulást képesek előidézni, alapvető funkciójuk az állapotromlás megelőzése – ezzel szemben, ha a génhibát a tünetek jelentkezése előtt diagnosztizálják, a beteg akár teljesértékű életet is élhet.

2022 novemberében Magyarországon is indult egy szűrővizsgálati program a Bethesda Gyermekkórház vezetésével. A program során folyamatosan nőtt az önkéntes igénylők száma, így a szűrés egy éve alatt a friss szülők háromnegyede kérte az ingyenes tesztet – fogalmazott a kutatási programot vezető dr. Mikos Borbála a szűrőprogram megkezdésének egyéves évfordulóján, tavaly novemberben kiadott sajtóközleményben. A szűrés segítségével 9 babánál mutatták ki a betegséget már a tünetek megjelenése előtt, esetükben a kezelés meg is kezdődött, a mozgásfejlődésük pedig pozitív eredményekről árulkodik.

2023. december 30-án azonban az RTL Híradó közölte a hírt, miszerint a hónap végével leáll a szűrés, január 1-jétől a program eredményeinek kiértékelése zajlik, és ez alapján dől el, bekerül-e az SMA-szűrés az újszülöttkori rutinvizsgálatok közé. Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke az RTL-nek azt nyilatkozta, a program befejezéséről a kezelőorvosoktól értesültek, a híren megdöbbentek.

A szervezet a program folytatásáért petíciót indított, ennek leírásában kiemelik: az újszülöttkorban megkezdett kezelés esetén a betegek kétharmadánál egyáltalán nem jelennek meg a tünetek, a maradék egyharmadnál, ahol a mozgató idegsejtek pusztulása már magzati korban megkezdődik, a tünetmentesség nem lehetséges, de a betegek így is jelentős mozgásfejlődést érnek el, legtöbbjük megtanul járni, és nem szorulnak légzés- vagy táplálásterápiára.

...

Amikor 2022-ben megkezdődött az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés, sokan üdvözölték a döntést. Most azonban egyelőre nem tudni, mi lesz a program további sorsa. Az ügyről a napokban nyilatkozott Takács Péter egészségügyi államtitkár, kifejtve, hogy a 14 hónapig tartó szűrővizsgálat egy pilotprogram része volt, melyre 400 millió forintot fordított a kormány. Az államtitkár azt is hozzátette, az eredmények kiértékelése során elsősorban azt vizsgálják, hogy az egész populációt kell-e szűrni a betegségre, vagy célzottan egy kockázati csoportra kell koncentrálni a vizsgálatokat.

További részletek a cikkben.

Fenti kép: Zente, aki Európában negyedikként kapta meg a világ legrdágább gyógyszerét, az SMA elleni Zolgensma-ampullát. (Facebook)