Megfejtették a testmagasság genetikai hátterét

12 ezer gyakori genetikai variáns felelős a felnőtt testmagasság különbségeinek 40 százalékáért, legalábbis azok körében, akiknek európai felmenőik vannak. A valaha készült legnagyobb genomszintű asszociációs vizsgálat, amit szerda délután közölt a Nature, 5,4 millió ember genetikai adatain alapszik, írja a Qubit. 

Loïc Yengo és a GIANT konzorcium több száz másik kutatója igazolta, hogy néhány milliós mintával fel lehet térképezni egy komplex tulajdonság örökölhető változatosságáért felelős összes genomi régiót. Ahhoz, hogy a nem európai felmenőkkel rendelkező populációknál is elérjék a szaturációnak nevezett pontot, amikor több adat már nem nyújt pontosabb előrejelzst, további, célzott kutatásokra lesz szükség. 

A felnőtt kori testmagasság jelentős mértékben örökölhető és könnyen mérhető. Emiatt ideális modellként szolgált a kutatóknak, hogy megértsék, milyen szerepet játszanak a gyakori genetikai variációk a komplex emberi tulajdonságok létrehozásában. Ilyen genetikai variációk a DNS-en egyetlen nukleotid megváltozásával járó egypontos nukleotid polimorfizmusok (SNP) is, amelyeknek a különböző tulajdonságokkal és betegségekkel való összefüggését genomszintű asszociációs vizsgálatok (GWAS) tárják fel.

A kutatók szerint ha az eredmények kiterjeszthetők betegségekre is, az azt jelentené, hogy nagy mintás kutatások feltárhatják egyes gyakori variánsokhoz (véges számú SNP-khez és genomi régiókhoz) kötött öröklődésüket. Ezek a variánsok és régiók pedig egyes gének, valamint genetikai szabályozó elemek és útvonalak szerepére utalhatnak, amelyek vizsgálata segíthet a terápiák kidolgozásában.

„Az eredmények mérföldkövet jelentenek annak megértésében, hogyan vesz részt a genetika komplex tulajdonságok kialakításában. Emellett arra is felhívják a figyelmet, hogy még mindig dolgozni kell a genetikai adatok sokféleségének növelésén” – kommentálta a Nature-nek az áttörő vizsgálatot Karoline Kuchenbaecker, a University College London genetikai intézetének kutatója.

További részletek a qubit.hu cikkében.