Az ultrahangos vizsgálatok a genetikai betegségek gyanúját 60-90 százalékos eséllyel szűrik ki.
Ingyenessé és kötelezővé tenné a Down- és Edwards-szindrómát kimutató szűrővizsgálatokat egy budapesti asszony. Sevcsik M. Anna mozgalmat indított azért, hogy minden kismama megfelelő információhoz juthasson a terhesség alatti szűrővizsgálatokról – írja a vasarnapihirek.hu portálja.
Saját tapasztalom mutatta meg, hogy sok esetben sem az anyukák, sem az orvosok nincsenek kellően felkészülve. Abban szeretnék segíteni a terhes nőknek, hogy a genetikai vizsgálatok minél szélesebb körét megismerjék az érintettek – nyilatkozta Sevcsik M. Anna, aki az ötödik gyermekét várta, amikor a 12. heti genetikai ultrahang minden értéket rendben talált, ám a levett vérből kimutatták: 1 a 374-hez az esély, hogy a baba Edwards-szindrómás lesz.
A kombinált szűrés, amely ultrahangból és vérvizsgálatból áll, nem OEP-finanszírozott, több tízezer forintba kerül. Az utóbbi években terjedőben vannak olyan molekuláris biológiai (genetikai) módszerek, amelyek alkalmasak arra, hogy már a 10. hét körül vett anyai vérből – invazív beavatkozás nélkül – állítsanak fel diagnózist, de ezek támogatását még csak vizsgálják idehaza.
A kismamákat ma csak a kötelező vizsgálatokról tájékoztatják, a választható szűrésekről nem. Sok intézményben nem megfelelőek a gépek és kevés a szakember is.
Az ultrahangos vizsgálatok a genetikai betegségek gyanúját 60-90 százalékos eséllyel szűrik ki, 100 százalékos vizsgálat nincsen, a szűrés eredménye nem diagnózis - nyilatkozta Tóth Zoltán, a Szülészeti és Nőgyógyászati Szakmai Kollégium elnöke, majd hozzátette: tárgyalások zajlanak az OEP-pel, hogy egyes kombinált szűréseket is támogassanak.