Rákkeltő génmutációt hordozó donortól született legalább 67 gyermek

Legalább 67 gyerek fogant meg egy olyan férfi spermájából Európa-szerte, aki egy ritka, rákkeltő génmutáció hordozója – derült ki egy friss esettanulmányból, írja a Guardian nyomán a telex.hu.

A donor spermáját 2008 és 2015 között használták fel, és azóta tíz olyan gyereknél diagnosztizáltak daganatos megbetegedést, akik az ő spermájából fogantak – köztük leukémiát és non-Hodgkin limfómát is. Az esetet egy francia kutató, dr. Edwige Kasper, a roueni egyetemi kórház biológusa mutatta be az Európai Humángenetikai Társaság éves milánói konferenciáján.

„Európai szintű korlátozásra van szükség arra vonatkozóan, hogy egy donor hány családban vállalhat szerepet. Nem azt mondom, hogy minden donornál teljes genomszűrést kell végezni, de ez az eset már a genetikai betegségek abnormális elterjedésének kategóriája.” – mondta Kasper.

A mutáció 2008-ban még nem volt ismert rákkeltőként, és a donor egészségesnek tűnt, ráadásul az akkori szűrővizsgálatok nem is tudták volna kimutatni ezt az eltérést. Kasper azonban genetikai adatbázisok, szimulációs modellek és laborvizsgálatok alapján arra jutott: a génvariáns nagy valószínűséggel daganatot okoz, és az érintett gyerekeknek genetikai tanácsadást kellene kapniuk.

Továbbiak a teljes cikkben