Több figyelem a Down-szindrómával élőknek

A Down-szindróma komoly betegség: minden hatszázadik újszülöttet érinti. Az ENSZ közgyűlésének bizottsága 2011-ben fogadta el, hogy 2012-től március 21. a Down-szindróma napja legyen. Szeretnék felhívni a figyelmet a szervezők arra, hogy mindenki, aki teheti segítse a Down-szindrómával élőket, hogy ők is teljes életet élhessenek és a társadalom aktív tagjai lehessenek – olvasható a Heti Válasz – online oldalán.

A DSI (Down Syndrome International) 2006 óta rendezi meg a Down-szindróma világnapját. Éppen 21-én tartják, mert ez jelöli a rendellenesség mögött álló 21-ik kromoszómát, és azért választották az év harmadik hónapját, mert ez utal a 21-ik kromoszóma megháromszorozódására.

Országszerte számos rendezvényt tartottak a világnap alakalmából, többek között a Szimpla Kertben is, ahol kiállítás nyílt a tavalyi eseményeket megörökítő festményekből, emellett immár negyedik alkalommal tárta ki a kapuját a Vígszínház is, hogy az izgalmas, színes programokon a Down-szindrómás gyerekek és ép társaik együtt vehessenek részt, közösen játszhassanak.

Elsőként Langdon Down angol orvos írta le a betegséget 1866-ban, de ő akkoriban azt feltételezte, hogy a mongol rasszra való visszaütés okozza a rendellenességet, emiatt is élt sokáig helytelenül a köztudatban a mongoloid idióta elnevezés.

Ez a rendellenesség világszerte minden 600. fiú és lány újszülöttet érinti - olvasható a Down Egyesület honlapján. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló genetikai rendellenesség, amely gyógyíthatatlansága ellenére az esetek többségében összeegyeztethető az élettel, és napjainkban a modern gondozásnak, orvosi ellenőrzésnek köszönhetően a betegek várható élettartama is folyamatosan nő.

A rendellenességet több szervet is érintő fizikális tünetek jellemzik például ferde, távol ülő szemek, rövid nyak és végtagok vagy alacsony termet. A betegség továbbá változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal is jár. Évtizedek óta része a hazai terhesgondozásnak a genetikai szűrés. A vizsgálat vérvételből, ultrahangszűrésből áll, illetve kétségek esetén a vetélési kockázattal járó amniocentézist is elvégezhetik. A legkorszerűbb - általában költségtérítéses - technikákkal az anya és a magzat egészségének veszélyeztetése nélkül is 93-97 százalékos biztonsággal diagnosztizálható a Down-szindróma, illetve a többi genetikai rendellenesség is kiszűrhető.

A kockázat egyértelműen nő az anya életkorának előrehaladtával: míg egy 20 éves anya esetén a Down-kóros gyermek születésének a valószínűsége 1:2000-hez, addig 30 éves kor felett már 1:900-hoz, és 40 éves korban 1:110-hez.