Újabb SMA-beteg gyerekeknek nyújthat reményt

A spinális izomatrófia betegséget az utóbbi hónapokban a szélesebb közvélemény is megismerhette Zente és Levente történetéből. Az SMA egy ritka, öröklődő betegség, ami a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztésével jár. Először a végtagok, aztán a gerinc, végül a mellkasizmok válnak mozgásképtelenné. Utóbbi legsúlyosabb stádium esetében leáll a légzés is

Itthon körülbelül 120 regisztrált beteg van, de a teljes számuk akár 300 is lehet. Az elmúlt 3 évben áttörés történt a kezelésben és sok beteg számára visszatért a remény. “Azok a babák, akik korábban még ülőképessé sem váltak és egyáltalán nem tudtak járni nagy eséllyel most képesek lesznek aktívabb mozgásteljesítményre a két gyógyszeres készítmény hatásának az eredményeként” – nyilatkozta az ATV Heti Napló című műsorának Mikos Borbála, a Bethesda osztályvezető főorvosa. 

A remény eddig nem járt mindenkinek. A betegeknek két lehetőségük volt. Vagy jelentkeztek az államilag finanszírozott gyógyszerre, aminek az engedélyezése a horribilis költségek miatt nagyon szigorú feltételekhez kötött, vagy megpróbáltak összegyűjteni több száz millió forintot az itthon még nem törzskönyvezett új amerikai gyógyszerre. A doktornő szerint a legcélravezetőbb az lenne, ha minden gyermek születésénél elvégeznének egy genetikai szűrővizsgálatot, mert minél hamarabb kezdődik el a kezelés, annál nagyobb az esély rá, hogy enyhébb tüneteket, vagy akár szinte tünetmentes életet lehessen biztosítani ezeknek a gyerekeknek.

A helyzet kezelésére végül lépett az egészségügyért is felelős EMMI. Kásler Miklós miniszter épp november utolsó napján jelentette be, hogy megszületett a megállapodás az SMA kezelésére szolgáló, egyetlen, Európában is törzskönyvezett készítmény forgalmazójával, így valamennyi 18 év alatti gyermek hozzájuthat a kezeléshez. A Spinraza nevű készítményt 2018 elejétől Magyarországon is alkalmazzák a gerincvelői eredetű izomsorvadás kezelésére.