Oka az ioncsatornák mutációja, ami membran vezetési zavart okoz, tehát neuromuscularis működészavarral jár.Az akaratlagos izomösszehúzódást követően kórosan lassú az izomellazulás, A dystrophia myotonica / Steinert-kór/ öröklődő betegség / autoszomális domináns öröklődésű/ amikor nemcsak myotonia áll fent, hanem dytrophiás izomgyengeség is. A kromoszómarendellenességet már megtalálták. A betegség tünetei bármely életkorban megjelenhetnek, változó súlyosságúak. Kifewjezettek a myotonia jelei a kézizmokban és gyakori a ptosis, azaz a felső szemhéjak csüngése. Gyakori a szürkehályog kialakulása, korai kopaszodás, ráncos arc, szívritmuszavar, hereatrophia, cukorbetegség, vagy más endokrin zavar.Előfordul mentális retardáció.
dr Gerencsér Emőke