• nátha
    • Kutatók vizsgálják komolyan, létezik-e férfinátha?

      Kutatók vizsgálják komolyan, létezik-e férfinátha?

    • A nátha ellen a mai napig nem tudunk mit tenni

      A nátha ellen a mai napig nem tudunk mit tenni

    • Két náthagyógyszert el kellene felejteni - tiltás lehet a végük

      Két náthagyógyszert el kellene felejteni - tiltás lehet a végük

  • melanóma
    • Drámai mértékben nő a melanomás esetek száma

      Drámai mértékben nő a melanomás esetek száma

    • Fényvédelem, önvizsgálat és tudás: együtt védenek a bőrrák ellen

      Fényvédelem, önvizsgálat és tudás: együtt védenek a bőrrák ellen

    • A Szigeten is keresd a „rút kiskacsát”!

      A Szigeten is keresd a „rút kiskacsát”!

  • egynapos sebészet
    • Egynapos sebészet Pakson: hamarosan újraindulhat az ellátás?

      Egynapos sebészet Pakson: hamarosan újraindulhat az ellátás?

    • A kecskeméti kórház orvosa lett az Egynapos Sebészeti Tagozat elnöke

    • Egy év alatt több mint 3000 műtét a kecskeméti egynapos sebészeten

      Egy év alatt több mint 3000 műtét a kecskeméti egynapos sebészeten

Joubert

Orvos válaszol

Szeretnék többet megtudni a Joubert szindrómáról,három gyermekem sajnos ebben szenvednek,közülük is a középső a legsúlyosabb,.Szeretném tudni hogy mire számíthatok 5-10-15 év múlva,vagy amikor már én nem tudok mellettük lenni, mik a lehetőségeim.5-7-9 évesek a fiúk.Köszönöm.

A Joubert szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy egyensúlyt és koordinációt szabályozó központjait érinti. A kórképet a kisagy vermis nevű képletének hiánya, vagy alulfejlettsége; illetve az agytörzs kóros fejlődése okozza.Együtt jár(hat): járási nehézség (izomszabályozás hiánya), abnormális légzés, alváskor légzéskiesés, hibás szem- és nyelvmozgások, alacsony vérnyomás, szellemi elmaradás. Előfordulhat: több lábujj, ajak-, vagy szájpadhasadék, nyelv abnormalitások, rohamok. Mozgásterápia, beszédterápia szükséges korai csecsemőkorban. Ha kell a légzés monitorozása. Egyesek jó mentális készségekkel rendelkeznek, nem igényelnek monitorozást; míg mások súlyosan érintettek és folyamatosan figyelni kell légzésüket.
Sajnos a távoli kimenetelt, önellátásra való készséget nem lehet megjósolni. Üdvözlettel Sebő Zsuzsanna dr

Lapszemle

Legolvasottabb cikkeink