Mukoviszcidózis

A mukoviszcidózis a légzőrendszer és a gyomor-bélrendszer nyáktermelő mirigyeinek az örökletes betegsége. A jellemző tünetei az obstruktív tüdőbetegség + a hasnyálmirigy elégtelen működése + a verejtékben nagyon magas az elektrolit színt.Autoszomális recesszív az öröklődése. Egy kromoszóma
rendellenesség. A szervezet összes külsőelválasztású mirigye érintett, de eltérő formában és súlyossággal.Születéskor a tüdőben még kóros nem észlelhető. A tüdő csak később károsodik a kórosan sűrű váladék folyamatos elválasztása miatt. Később megvastagodik a hörgők fala, a légutakban a sváladék miatt légtelen /atelektáziás/ részek jönnek létre.A tüdőkapuban a nyirokcsomók megnagyobbodnak. A betegek állandóan köhögnek, orrpolipok képződhetnek, idült arcüreggyulladás alakulhat ki. A tüdőartériák fala is megvastagodhat és kisvérköri magas vérnyomást okozhat. A légutak váladékában gyakran található baktérium / vannak a betegségre típusos törzsek/.A bélrendszert is érinti a sűrű nyáktermelés miatt a betegség. Újszülöttnél ez megnyilvánulhat a mekónium ürítés zavarával, vagy dugók képződnek a vastagbélben, végbélben. Ezeknek az újszülötteknek a súlygyarapodása elmarad. A hasnyáklmirigy működése is zavart, ezért gyakran, nagy mennyiségű, bűzös, zsírfényű a széklet, has elődomborodik, a beteg izomtömege is csökken. Gyakoriak a gyulladásos szövődmények. A diagnózist teljes biztonsággal
meg tudják állapítani a klinikai tünetekből + laborleletből + izzadtság tesztből. Azt nem lehet megjósolni, hogy milyen lesz a betegség lefolyása. Ez legtöbbször attól függ, hogy mennyire érinti a folyamat a tüdőt. Ha a hasnyálmirigy kevésbé érintett/ vagy normálisan működik, akkor is jobb a prognózis. Megfelelő kezeléssel és életvitellel nagyon jó eredmények és életkilátások várhatók. A kezelésnek az a célja, hogy jó tápláltsági állapotot
érjünk el, ha tüdőszövődmények jelentkeznek, azokat rögtön, erélyesen kezeljük. Nagyon fontos a mukoviszcidózis kezelésében jártas orvossal, nővérrel, életmód tanácsadóval, légzésterapeutával együttműködni a családnak.

                                                                         dr Gerencsér Emőke