raffy.a kisfiam 6 éves distophinophatia a diagnozisa tünete nincs ujszüllöt korátol májfunkcios zavara volt májbiopsián volt ekkor vették észre magas a CK;4700 az izombiopsia szorványosan mutatott distrofint Western-Bloot a vérben nem Arra lennék kiváncsi ön szerint melyik korrol van szo DMD-BMD? a distophin génen 48-as exon delécio mutatthato ki Tünetmentes