Egy csepp esély – 50 éves a magyarországi újszülöttkori szűrés

Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram. Az elmúlt fél évszázadban a szűrőközpontokban – 2007 óta Budapesten a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján és a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján – több mint 5,6 millió újszülött vérmintáját elemezték, és 3289 olyan gyermeket szűrtek ki, akiknél már az előtt megkezdhették a kezelést, hogy a betegség tünetet okozott volna - emlékezett az évfordulóra az SE portálja.

Az ötven évvel ezelőtt elindított országos program célja az, hogy a tünetmentes újszülötteket szűrjék olyan örökletes, ritka betegségekre, amelyek korai felismerés és kezelés nélkül súlyos – gyakran visszafordíthatatlan – károsodást, fejlődésbeli elmaradást, esetenként akár halált is okozhatnak.

A szűrést az újszülött világra jövetelét követő 48–72 órában végzik, a baba sarkából vesznek pár csepp vért, majd a vérminta a két országos központ egyikébe kerül, ahol évente mintegy 80 ezer újszülöttet szűrnek 27-féle betegségre, valamint kísérleti programként SMA-ra. Közülük évente átlagosan több mint száz gyermeknél igazolódik ritka veleszületett betegség.

„Az elmúlt fél évszázadban azonosított élethosszig tartó kezelést igénylő 3289 gyermek életminősége és az ő életkilátásaik, valamint beilleszkedési lehetőségeik alapvetően mások lennének a szűrés nélkül” – mondja dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója. Ezen a klinikán elemzik az újszülöttek több mint ötven százalékának vérmintáját.

A ritka betegségek gyakran észrevétlenül, tünetmentesen kezdődnek, komoly szervi károsodásokat okozva, mire a diagnózis megszületik. A szűrés lényege éppen az, hogy ezt megelőzzük. A rendkívül érzékeny laboratóriumi csúcstechnológiának köszönhetően ehhez ma már egyetlen szárított vércsepp is elegendő, amelyből több tucat biomarker (biológiai jelzőanyag) kimutatható – magyarázza dr. Szatmári Ildikó, a Semmelweis Egyetem Anyagcsere- és Újszülöttkori Szűrő Laboratórium vezetője.

A program indulásakor még csupán kettő, 1989-re négy, 2007 októberétől egy új technológia révén pedig már 26 betegségre szűrik az újszülötteket mindkét hazai szűrőközpontban. 2022-ben a vizsgált kórképek sora kiegészült a cisztás fibrózissal és az SMA-val, utóbbi jelenleg kísérleti fázisban működik, és az elmúlt két évben 9 korai diagnózis született.

„A diagnózis nem a vég, hanem a kezdet. A beteg gyermekek családjai nemcsak orvosi tanácsot, hanem komplex gondozási rendszert, diétás tanácsadást, pszichológiai támogatást kapnak, és élethosszig kísérjük őket az úton” – mondja dr. Zsidegh Petra egyetemi adjunktus, a kiszűrt újszülöttek gondozásáért felelős klinikai szakorvoscsapat tagja.

A személyre szabott terápiának köszönhetően javul a gyermek és családjuk életminősége, a korai kezelés nyomán az érintettek teljesebb életet élhetnek, és elkerülhetik a későbbi súlyos, költséges szövődményeket.