Rákhajlam és genetika: készül az adatbázis

A BRCA1 és BRCA2 gének közel 20 évvel ezelőtti felfedezése óta világszerte egymilliónál több nőt és férfit vizsgáltak meg e gének öröklött mutációinak jelenlétére. Kimondható, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei révén sok emberi életet lehetett megmenteni. Ugyanakkor még mindig nem ismerjük azon genetikai változások teljes körét, amelyek hajlamosítanak daganatos megbetegedésekre. Sőt, a már ismertek klinikai jelentőségét sem tudjuk minden esetben pontosan meghatározni.

A fentiek alapján a rák iránti genetikai fogékonyság témakörben Dr. Stephen J. Chanock, az Amerikai Rákintézet (NCI) Daganat Epidemiológiai és Genetikai Intézet igazgatója vezetésével a közelmúltban globális összefogást hirdettek, elsőként a BRCA1 és BRCA2 gének kapcsán „BRCA-kihívás" (BRCA Challenge) címmel.
Ennek keretében globális referencia adatbázis kialakítását tervezik azzal a céllal, hogy az öröklött génváltozások szerepét pontosan meghatározzák az emlő-, a petefészekrák és más tumorok kialakulásában, és ezáltal javítsák a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt hordozók klinikai ellátását - tudatta közleményében az Országos Onkológiai Intézet.

A „BRCA-kihívás" programhoz nagy nemzetközi kutatási konzorciumok mellett olyan vezető molekuláris diagnosztikai laborokat hívtak meg világszerte, ahol nagy tapasztalat áll rendelkezésre és sikeresen alkalmazzák az új generációs szekvenálási (NGS) technikát. Európából három másik genetikai központ vezetője mellett Dr. Oláh Edit akadémikus kapott meghívást.

Az Országos Onkológiai Intézetben Dr. Oláh Edit professzor vezette munkacsoport 20 éves tapasztalattal rendelkezik a daganatos megbetegedésekre hajlamosító genetikai változások kutatásában. Az elmúlt két évtizedben az Intézet klinikusaival együttműködve genetikai teszteket biztosítanak a nagy genetikai rákkockázattal élők kiszűrésére, segítve a betegség korai felismerését, megelőzését és a terápiás döntések meghozatalát.