Áttörés a hallásgyógyászatban: génterápiával kezelhetővé válhat az öröklött siketség egy formája

Új korszak kezdődhet a halláskárosodás kezelésében: az Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) engedélyezte az első olyan génterápiás eljárást, amely nemcsak segédeszközzel javítja a hallást, hanem a probléma gyökerét próbálja megoldani.

• Az FDA engedélyezte az első génterápiát, amely egy öröklött siketségi forma (az OTOF gén hibája) okát célozza, nem csak a tüneteket.
• Az egyszeri kezelés egy vírussal juttatja be a működő gént a belső fül sejtjeibe, és a vizsgálatok szerint sok betegnél jelentősen javult a hallás.
• Bár áttörést jelenthet, a terápia csak bizonyos esetekben alkalmazható, és továbbra is vannak kockázatai, például immunreakciók és nem kívánt genetikai hatások.

Egyetlen kezelés, tartós hatás

Az új kezelés egy ritka, öröklött halláskárosodást céloz. Ennél az állapotnál egy úgynevezett OTOF gén hibásan működik. A gén normál esetben egy otoferlin nevű fehérjét „gyárt”, amely segít abban, hogy a fülünk a hangokat elektromos jelekké alakítsa, amelyeket az agyunk már értelmezni tud. Ha a folyamat nem működik, a hang „nem jut el” az agyig – még akkor sem, ha maga a fül egyébként épnek tűnik.

Az eljárás különlegessége, hogy elegendő egyszer alkalmazni. A terápia során egy ártalmatlan vírust használnak „szállítóként”, amely bejuttatja a működő gént a belső fül sejtjeibe. Ezután ezek a sejtek újra képesek lehetnek ellátni a feladatukat - írja a LiveScience.

Bíztató eredmények

Egy kisebb klinikai vizsgálatban a betegek többségénél már fél éven belül javult a hallás. Volt, aki odáig jutott, hogy suttogást is meghallott – ami korábban elképzelhetetlen volt.

A siker különösen jelentős, mert sok érintett jelenleg cochleáris implantátumot kap. Ez egy beültetett eszköz, amely megkerüli a fül egy részét, és közvetlenül stimulálja a hallóideget, és bár sokaknak segít, nem ad teljesen természetes hallásélményt, és idővel karbantartást igényel.

Miért számít nagy lépésnek?

A szakértők szerint ez az első olyan engedélyezett génterápiás eljárás egy öröklött halláskárosodás kezelésére, amely egyes veleszületett hallásproblémáknál ténylegesen az okot célozza, nem csak a tüneteket.

Kik kaphatják meg a kezelést?

A terápia azoknál működhet, akiknél az OTOF gén mindkét példánya hibás (ezt általában genetikai vizsgálattal lehet kimutatni), és a belső fül bizonyos sejtjei még épek.

Fontos az is, hogy az érintett fülben ne legyen korábban beültetett cochleáris implantátum, mert a beavatkozás károsíthatja azokat a struktúrákat, amelyekre a génterápia épít.

Milyen kockázatokkal járhat a génterápia?

Bár az eredmények biztatók, a génterápia továbbra is viszonylag új eljárás, így bizonyos kockázatokkal számolni kell. Az egyik legfontosabb veszély az immunrendszer reakciója: a szervezet idegenként ismerheti fel a bejuttatott vírust vagy genetikai anyagot, ami gyulladást, súlyosabb esetben akár szervkárosodást is okozhat.

Emellett előfordulhat, hogy a kezelés nem pontosan a célsejtekbe jut el, ami csökkentheti a hatékonyságot vagy nem kívánt mellékhatásokat válthat ki.

Hosszabb távon további kérdések is felmerülnek. A genetikai beavatkozások elvileg megváltoztathatják a sejtek működését olyan módon, amely növeli bizonyos betegségek – például daganatok – kialakulásának kockázatát, különösen, ha a beépülő gén nem a megfelelő helyre kerül. A modern technológiák ezt egyre pontosabban kezelik, de az úgynevezett „off-target” hatások, vagyis a nem kívánt genetikai módosítások lehetősége továbbra is fennálló veszély.

Források:

• Live Science – Nicoletta Lanese – “A landmark moment for the field: FDA approves first-ever gene therapy for inherited deafness”
• National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) – nincs megadott szerző – “Genetic Therapies: Benefits and Risks”
• Regeneron (sajtóközlemény / Investor Relations) – nincs megadott szerző – “Otarmeni™ (lunsotogene parvec-cwha) approved by FDA as first and only …” (cím rövidítve az eredeti alapján)