Nyolcezer ritka betegség ismert, mégis kevés a célzott terápia

A ritka betegségek a magyar lakosság mintegy negyedének életét érintik közvetlenül vagy közvetve, mégis gyakran láthatatlanok maradnak a társadalom számára. A mintegy nyolcezer ismert ritka betegség érintettjeinek háromnegyede gyermek, és az esetek közel 95 százalékában ma sem áll rendelkezésre jóváhagyott célzott terápia. A kutatások és klinikai vizsgálatok ugyanakkor új lehetőségeket nyithatnak az érintettek életminőségének javításában.

Világszerte több százmillió embert érintenek

Világszerte több mint 300 millió ember él valamilyen ritka betegséggel, Magyarországon pedig közel 800 ezerre tehető az érintettek száma. A betegek 50–75 százaléka gyermek, így ezek a kórképek a hazai lakosság mintegy negyedének életét befolyásolják közvetlenül vagy közvetve. A nagyobb láthatóság elsősorban annak köszönhető, hogy a genetikai diagnosztika fejlődésével ma már jóval több ritka betegséget lehet azonosítani, mint korábban.

A ritka betegségek többsége genetikai eredetű

A ma ismert ritka betegségek mintegy 80 százaléka genetikai eredetű, ezért klasszikus értelemben nem megelőzhető. A korai felismerés azonban kulcsfontosságú: az időben megkezdett célzott kezeléssel sok esetben mérsékelhetők a betegség következményei, és a betegek akár teljes életet is élhetnek. A kutatások nyomán egyre több olyan precíziós gyógyszer fejlesztése zajlik, amely nemcsak a tüneteket kezeli, hanem a betegségek kiváltó okát célozza.

Klinikai kutatások a ritka betegségek kezeléséért

Magyarországon a klinikai vizsgálatok elsősorban neuromuszkuláris, neurológiai, hematológiai és immunológiai ritka betegségekre fókuszálnak, de több ritka szemészeti kórkép kutatásában is részt vesznek hazai vizsgálóhelyek. Kiemelt terület például a gerincvelői izomsorvadás (SMA) vizsgálata, amelynek kezelésében az új terápiák jelentős előrelépést hoztak. Emellett fontos kutatások zajlanak a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) és a C3-glomerulopathia nevű krónikus vesebetegség kapcsán is. „A tudomány folyamatos fejlődése új távlatokat nyitott a Novartis kutatásaiban: ma már olyan betegségek kezelésének lehetőségein dolgozunk, amelyekre nem is olyan régen még nem voltak terápiás megoldásaink” – mondta dr. Nagy István, a Novartis Hungária klinikai vizsgálatokért felelős vezetője.