Duchenne-féle izomdisztrófia: új terápiás lehetőség és a hozzáférés kihívásai Magyarországon

Az Európai Unióban már elérhető az első, minden mutációtípusra ható Duchenne-terápia, a magyar családok azonban továbbra is a hozzáférésre várnak.

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) súlyos, progresszív lefolyású, genetikai eredetű izombetegség, mely a ritka betegségek körébe tartozik. A kórkép elsősorban fiúgyermekeket érint. Az izomzat fokozatos gyengülése már kisgyermekkorban megkezdődik, az érintettek többsége 10 éves kor körül elveszíti járóképességét. A betegség előrehaladtával a légző- és szívizom érintettsége válik meghatározóvá, ami jelentősen befolyásolja az életkilátásokat.

Új, betegségmódosító terápia az Európai Unióban

Az elmúlt időszakban jelentős előrelépés történt a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésében. 2024 júniusában az Európai Unióban törzskönyveztek egy olyan készítményt, amely a betegség valamennyi mutációtípusánál képes lassítani a progressziót. A klinikai eredmények alapján a terápia nemcsak az izomfunkció romlását fékezheti, hanem várhatóan kedvezően hathat a szív- és légzőfunkciókra is. 

A DMD esetében az idő kulcsfontosságú tényező: minden elvesztegetett hónap további funkcióvesztést jelenthet. Ezért a betegségmódosító kezelésekhez való mielőbbi hozzáférés meghatározó a hosszabb és jobb életminőség szempontjából.

Hozzáférés egyedi méltányossági alapon

Magyarországon a készítmény európai engedélyezését követően 2025 júliusában nyújtották be az első egyedi méltányossági kérelmet, amelyet további beadványok követtek. 

Az egyedi méltányossági kérelmek elbírálása a Batthyány-Strattmann László Alapítvány a Gyógyításért feladata.

A hivatalos kommunikáció szerint az alapítvány a kérelmeket 60 napon belül bírálja el. A Duchenne-betegek családjai azonban arról számolnak be, hogy az általuk benyújtott kérelmek ügyében eddig nem érkezett érdemi visszajelzés. 

A DMD progresszív természetéből fakadóan a várakozás különösen nehéz helyzetet teremt az érintett családok számára, hiszen a betegség előrehaladása nem áll meg az adminisztratív folyamatok idejére.

Civil kezdeményezések és petíció

A Duchenne-féle izomdisztrófiával élő gyermekek családjai és betegszervezetek online petíciót indítottak annak érdekében, hogy a terápia társadalombiztosítási finanszírozásba kerüljön. A kezdeményezést több mint ötezren támogatták. 

Ismert olyan magyar család is, amely egyedi engedéllyel, saját költségen kezdte meg a kezelést, és beszámolójuk szerint a terápia klinikailag is érzékelhető eredményeket hozott. 

Ezek az esetek tovább erősítik az érintettek azon törekvését, hogy a készítmény szélesebb körben, finanszírozott formában is elérhetővé váljon.