Európai hálózat és MI segíti a ritka betegséggel élő emberek ellátását

Bár egyenként ritkák, összességében csaknem félmillió magyart érintenek a különleges kórképek. Az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesülete (AIPM) konferenciáján bemutatott európai referenciahálózatok, a betegek aktív részvétele és a mesterséges intelligenciával támogatott adatbázisok új esélyt kínálnak a nehezen felismerhető betegségek gyorsabb diagnózisára és személyre szabott kezelésére.

Félmillió érintett, elszigetelt páciensek

Bár egy-egy ritka kórkép előfordulási gyakorisága csekély, összességében jelentős mennyiségű érintettről van szó: Magyarországon mintegy félmillió embert érintenek a ritka kórképek. Ez több nagyváros lakosságának megfelelő mennyiségű személy. A páciensek gyakran elszórtan élnek, sokan pedig attól tartanak, hogy állapotuk nyilvánosságra kerülése hátrányt jelenthet számukra a munkaerőpiacon vagy a társadalmi megítélésben. A diagnózisig vezető út sokszor hosszú, mivel a tünetek nem illeszkednek a megszokott kórképekhez.

A diagnózis a legnagyobb kihívás

Az orvosi meghatározás szerint ritkának számít az a betegség, amely tízezer emberből legfeljebb ötöt érint. Éppen ezért a felismerés jelenti az első és legnagyobb kihívást. Gyanút kelthet, ha a páciensnél visszatérő, szokatlan tünetek jelentkeznek, vagy a szokásos kezelések nem hoznak eredményt. Az ilyen esetekben ma már elvileg az érintettek nemzeti ellátórendszeren túlmutató, speciális szakértelemhez juthatnak.

Európai referenciahálózatok segítik a szakmai együttműködést

Mivel az egyes tagállamok egészségügyi rendszerei önmagukban nem minden esetben képesek biztosítani a szükséges, magasan specializált ellátást, létrejöttek az európai referenciahálózatok (ERN-ek). Jelenleg 24 ilyen nonprofit együttműködés létezik, amelyek az adott terület szakértőit kapcsolják össze. A rendszer lehetővé teszi, hogy az érintettek a legmagasabb szintű tudáshoz jussanak hozzá, miközben az ellátás továbbra is a nemzeti egészségügyi rendszer keretében történik.

Az érintettek tapasztalata is adat

A ritka betegségek kezelésében kiemelt szerepet kap az érintettek aktív részvétele. Tapasztalataik hozzájárulnak olyan adatbázisok kialakításához, amelyek segítik a diagnózis felállítását és a terápiás döntéseket. Emellett egy új mérési rendszer az ellátás minőségét is vizsgálja: mennyi idő telik el a diagnózisig, milyen gyorsan indul a kezelés, mennyire összehangolt a szakorvosok munkája, és hogyan változik a betegek életminősége.

Mesterséges intelligencia, mint „könyvtáros”

Az egészségügyi adatok mennyisége dinamikusan növekszik: a kórházi dokumentációk, leletek és zárójelentések mellett a hordozható eszközök és otthoni mérőműszerek is egyre több információt szolgáltatnak. Az adatmennyiség évente mintegy 36 százalékkal bővül. Ebben a hatalmas adattérben a mesterséges intelligencia tölti be a „könyvtáros” szerepét. Az algoritmusok rendszerezik és elemzik az információkat, segítve a lehetséges diagnózisok és kezelési alternatívák azonosítását. A felhalmozott adatok alapján akár digitális szimulációk is készíthetők egyes terápiás forgatókönyvek várható eredményeiről. A szakértők szerint a jövő gyógyítása egyre inkább adatvezérelt döntéshozatalra és nemzetközi együttműködésre épül – különösen azoknál a pácienseknél, kiknek betegsége eddig a rendszer „láthatatlan” területén maradt.