Genetikusan szabályozható alvadásgátló kezelés

Fokozott véralvadási hajlam, embóliaveszély miatt világszerte sokan szednek alvadást gátló gyógyszereket. Ezeknek az optimális adagját rendszeres laboratóriumi ellenőrzéssel kell megtalálni és beállítani. C. Michael Stein és munkatársai kimutatták, hogy egy gén variációja befolyásolja a tabletta hatásának mértékét, ezért ennek megállapítása megkönnyítheti a betegek megbízható gyógyszerszedését.

Magyarországon is sok ezer beteg kap alvadásgátló kezelést és az orvosok régóta tapasztalták, milyen nagy mértékű lehet az egyéni különbség a gyógyszer hatásában: lehet olyan beteg, akinek az adagot ismételten kell emelni, a másik pedig már a tabletta kis részének bevételére fokozott vérzékenységgel reagál.

A kumarinok gyógyszercsoportja különösen azért jelentett mindennapos gondot, mert éppen a tabletta kezdeti bevételekor jelentkezhettek meglepő különbségek az egyes betegek között. Erről a jelenségről derült ki, hogy ez genetikailag meghatározott tulajdonsága a betegnek és ha ezt a kezelőorvos előre megismerheti, a gyógykezelés lényegesen biztonságosabb módon kezdhető és folytatható.

Az egyéni érzékenységet már a hatóanyag fölfedezésekor fölismerték. Amikor a múlt század huszas éveiben az Egyesült Államokban és Kanadában azt észlelték, hogy egyes szarvasmarhák vérezni kezdenek, sőt megállíthatatatlan vérzés miatt elpusztulnak, sikerült az okot is megtalálni: a súlyos állapot lóhere etetésével függött össze.

Néhány évtizedbe tellett, amíg sikerült a vérzéses rendellenesség részleteit tisztázni és az is kiderült: a kumaringyógyszerek emberben kitűnően csökkentik a fokozott alvadékonyságot, ezért ezeket sokfelé használják a gyógyításban. A gondot eddig főleg az jelentette, hogy gyakran nehéz volt a megtalálni a legjobb gyógyszeradagot.

Stein és munkatársai kimutatták, hogy a kumarinkészítmények lebontását végző enzim genetikai változatai alapvetően megszabják a gyógyszerre megfigyelhető, egyéni érzékenységet. Ha tehát genetikai vizsgálattal ezt megállapítják, előre megmondható, kik azok az érbetegek, akiknek a kumarinból csak kis adagot ajánlott adni.

A tanulmány fontos eredménye az, hogy eddig az alvadásgátló kezelés, az optimális gyógyszeradag megtalálása gyakorta hosszú ideig tartó próbálgatás útján alakult ki, most a tabletta szedésének elkezdése előtt biztonságosan beállítható.

A szakemberek ugyanakkor óvatosságra intenek az eljárás gyakorlati alkalmazhatóságával kapcsolatban. Hangsúlyozzák, hogy Stein és munkatársai összesen csak 297 betegen tanulmányozták a kérdést, tehát lényegesen nagyobb létszámú vizsgálatokra lesz szükség a részletek tisztázása végett. Az is kiderült, hogy az egyik enzim variációja az indító adag nagyságát szabja meg, egy másik enzimé pedig a kezelés során a folyamatosan alkalmazott adag mértékét.

A New England Journal of Medicine által közölt tanulmányhoz szerkesztőségi cikk is tartozik, melyben a kérdés két szakértője igyekszik meghatározni a vizsgálat eredményeinek gyakorlati jelentőségét. A cél az lenne, hogy a jövőben a recept kitöltésekor a doktor már eleve, a beteg egyéni érzékenységét ismerve írja föl a patikaszerek adagját.

Ezzel kapcsolatban érdemes arra is emlékezni, hogy az orvostudomány egyik nagy egyénisége szerint, ha minden beteg azonos módon reagálna minden gyógyszerre, az orvoslás tudomány volna. Így csak művészet…