Régi gyógyszer hozhat áttörést egy rendkívül ritka genetikai betegség kezelésében

Egy több évtizede ismert hatóanyag új terápiás lehetőséget jelenthet egy rendkívül ritka, súlyos genetikai rendellenességben szenvedő betegek számára. Amerikai kutatók korai eredményei szerint a korábban más betegségek kezelésére alkalmazott készítmény kedvező hatást gyakorolhat a Bachmann–Bupp-szindrómában (BABS) szenvedő gyermekek állapotára.

Röviden:

• Amerikai kutatók szerint egy régi, több területen már alkalmazott gyógyszermolekula új terápiás lehetőséget jelenthet a rendkívül ritka Bachmann–Bupp-szindróma kezelésében.
• A genetikai betegség súlyos fejlődési és neurológiai tüneteket okoz, miközben jelenleg nincs célzott terápiája.
• Az első kezelési tapasztalatok biztatóak, de a rendkívül alacsony betegszám miatt további vizsgálatok szükségesek a módszer hatékonyságának és biztonságosságának igazolására.

Gyógyszerrel egy ritka genetikai betegség ellen

A Bachmann–Bupp-szindróma rendkívül ritka kórkép, világszerte mintegy 20 ismert esetet írtak le. A betegséget az ODC1 gén úgynevezett funkciónyerési mutációi okozzák. Az érintett gén az ornitin-dekarboxiláz enzimet kódolja, amely fontos szerepet játszik a sejtek növekedésében és az anyagcsere-folyamatok szabályozásában. A genetikai eltéréskövetkeztében az enzim aktivitása kóros mértékben fokozódik, ami súlyos fejlődési rendellenességek kialakulásához vezethet.

A szindróma tünetei között jelentős fejlődési késés, izomtónus-csökkenés, hajhullás, valamint neurológiai és mozgásfejlődési eltérések szerepelnek. Az érintettek többsége komplex, egész életen át tartó gondozást igényel, miközben jelenleg nincs elfogadott, célzott terápiája a betegségnek.

Régi hatóanyag, új lehetőségek

A kutatók figyelmét egy olyan hatóanyag keltette fel, amely közvetlenül az érintett anyagcsere-útvonalra hat. A szer az ornitin-dekarboxiláz enzim gátlásán keresztül csökkenti a mutáció következtében kialakuló túlzott enzimaktivitást. A mechanizmus különösen ígéretesnek tűnik, mivel közvetlenül a betegség molekuláris hátterét célozza.

A hatóanyagot korábban más területeken is alkalmazták, többek között parazitafertőzések és egyes daganatos betegségek kezelésében, valamint krém formájában a női arc túlzott szőrösödésének mérséklésére. Mivel a vegyületet az orvostudomány már régóta ismeri, a kutatók szerint a fejlesztési folyamat gyorsabb lehet, mint egy teljesen új molekula esetében.

Ígéretes eredmények

Az első páciensek kezelése egyedi engedélyezési eljárás keretében történt. Az eddigi tapasztalatok alapján több tünet esetében is javulást figyeltek meg, bár a szakemberek hangsúlyozzák, hogy a rendelkezésre álló adatok még rendkívül korlátozottak.

Ennek egyik fő kiváltó oka éppen a kis betegszám, így egyelőre nehéz pontos következtetéseket levonni a hosszú távú hatékonyságról és biztonságosságról.

Több terület együttműködése

A kutatás egyik érdekessége, hogy a terápiás lehetőség felismerése több tudományterület együttműködésének eredménye volt. A molekuláris genetikai, gyermekgyógyászati és daganatbiológiai tapasztalatok összeadódása vezetett ahhoz a felismeréshez, hogy az enzim gátlása potenciálisan kedvező lehet ebben a ritka genetikai szindrómában is.

A fejlesztést ugyanakkor jelentősen nehezíti a betegség extrém ritkasága. Mivel nehéz elegendő beteget találni a vizsgálatokhoz, emiatt a kutatók számára az is kihívást jelent, hogy elegendő adatot gyűjtsenek a kezelés hatékonyságának pontos értékeléséhez.

A ritka betegségek kutatásában gyakori probléma az is, hogy a diagnózis sok esetben késik, vagy egyáltalán nem történik meg.

Merre tovább?

A kutatók jelenleg további preklinikai és klinikai vizsgálatok előkészítésén dolgoznak annak érdekében, hogy pontosabban felmérhető legyen a kezelés hatékonysága és alkalmazhatósága. 

A szakemberek szerint a mostani eredmények nemcsak a Bachmann–Bupp-szindróma szempontjából lehetnek jelentősek, hanem jól példázzák azt is, milyen lehetőségek rejlenek a már ismert gyógyszermolekulák új terápiás célú alkalmazásában a ritka genetikai betegségek kezelésében.

Források

Corewell Health Newsroom – Caleb Bupp és munkatársai: Existing Drug Shows Promise for Rare Genetic Disorder Bachmann-Bupp Syndrome
GeneReviews / NCBI Bookshelf – Caleb Bupp, Julianne Michael, Elizabeth VanSickle, Surender Rajasekaran, André Stephan Bachmann: Bachmann-Bupp Syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD) – Caleb Bupp, Julianne Michael, Elizabeth VanSickle, André Stephan Bachmann: Bachmann-Bupp Syndrome