Teljes magzati genom szülői DNS-mintából

Az eredményről beszámoló tanulmányt a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban ismertették.

A várandós anya vérében nemcsak a saját genetikai állományából, hanem a méhében növekedő magzat genomjából is jelen vannak különböző hosszúságú darabok. Az anya személyétől és a magzat korától függően az anyai vérben szabadon lebegő DNS-szakaszok akár több mint 10 százaléka a magzattól származhat. Az igazi nehézséget az jelenti, hogy miként különböztessék meg az anyai DNS-darabokat a magzatétól.

Jay Shendure, a seattle-i Washingtoni Egyetem genetikusa kutatótársaival 5 nanogramm szabadon lebegő, sejten kívüli DNS-t különített el egy 18 és fél hetes terhes nő vérmintájából. A DNS-szakaszokat új módszerrel, az úgynevezett mélyszekvenálással határozták meg, amelyben minden egyes DNS-darabot 78-szor ellenőriznek.

Elkészítették közben az anya teljes genomját is, majd számítógépes összehasonlítást végeztek a két eredmény között. Közben az apa nyálmintájából is elvégezték a genetikai elemzést, és ezzel is összevetették az előző eredményeket. Számítógépes modellezést használtak annak megállapítására is, hogy melyek lehetnek a magzat saját génmutációi, amelyeket egyik szülőtől sem örökölt, hanem spontán módon jelentek meg.

Miután elkészült a rekonstruált teljes magzatgenom, annak helytállóságát úgy ellenőrizték, hogy a szülés után vérmintát vettek a köldökzsinórból, és abból is meghatározták a gyerek teljes genetikai állományát. Az előre meghatározott genomban a jósolt génvariációk találati pontossága 98 százalékosnak bizonyult - írta a tanulmányt ismertető Nature News.