Életmentés: magyar tudós a rákellenes kutatócsoportban

Az Amerikai Rákintézet (NCI) Daganat-epidemiológiai és Genetikai részlegének igazgatója, Stephen J. Chanock világméretű összefogást szervezett azzal a céllal, hogy javítsák a nagy genetikai rákkockázattal élők klinikai ellátását. Ebbe a minimum öt évre szerveződött nemzetközi rákellenes kutatócsoportba nyert meghívást dr. Oláh Edit, az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetikai Osztályának vezetője. A világméretű összefogás nem kisebb célt tűzött maga elé, mint hogy minél pontosabban meg lehessen határozni az öröklött génváltozások szerepét az emlő- és petefészekrák és más tumorok kialakulásában. Dr. Oláh Editet, a világméretű összefogásról és a mellrák kockázatáról is kérdezte az mno.hu portálja, amely interjút készített a genetikussal.

– Önt is meghívták a BRCA-kihívás világméretű programjába. Mi a mellrák kockázatával összefüggő BRCA1- és BRCA2-génekről elnevezett nemzetközi program célja?

– Az összefogás a nagy genetikai rákkockázattal élők klinikai ellátásának javítását szolgálja. A BRCA1- és BRCA2-gének közel 20 évvel ezelőtti felfedezése óta világszerte egymilliónál több nőt és férfit vizsgáltak meg, hogy jelen van-e náluk a gének öröklött meghibásodása (mutációja). A genetikai vizsgálatok eredményeinek köszönhetően sok emberi életet lehetett megmenteni. Ugyanakkor még mindig nem ismeretes azoknak a genetikai változásoknak a teljes köre, amelyek hajlamosítanak daganatos megbetegedésekre. A daganatos betegséghajlam diagnosztikájához a klinikai és patológiai adatok mellett az öröklött genetikai hibák pontos feltárása meghatározó fontosságú.

– Hogyan kell elképzelni egy ilyen világméretű összefogást? Mennyien dolgoznak és hány különböző országból ezen a projekten?

– Az indulásnál még csak a nagyobb diagnosztikai tapasztalattal rendelkező genetikai központok kaptak meghívást, de távlatilag a kutatásokban részt vevő 40 ország vizsgálóhelyeinek csatlakozása is várható. Az Országos Onkológiai Intézetben munkacsoportunk 20 éve folytat kutatásokat a daganatos megbetegedésekre hajlamosító genetikai változások kimutatására, és klinikusokkal együttműködve biztosít genetikai teszteket a nagy genetikai rákkockázattal élők kiszűrésére, segítve a betegség korai felismerését, megelőzését és a terápiás döntések meghozatalát.

– Világméretű referencia-adatbázis kialakítását tervezik azzal a céllal, hogy az öröklött génváltozások szerepét pontosan meghatározzák az emlő-, a petefészekrák és más tumorok kialakulásában. Mit jelent pontosan ez a referencia-adatbázis? Mennyire lehet pontosan előre jelezni azt, hogy bizonyos hibás gének később esetleges daganatos megbetegedéseket is okozhatnak akár?

– A referencia-adatbázis a BRCA-gének összes ismert genetikai variánsát tartalmazza majd. A BRCA-gének öröklött megváltozásainak egyharmadáról azonban ma még nem tudjuk megmondani, hogy milyen mértékben fokozzák a daganatos megbetegedés kockázatát. A családon belül kimutatott BRCA-mutáció jelenléte, vagy hiánya azonban a többi családtag részére 100 %-os biztonsággal meghatározható. További gének változásai és környezeti tényezők jelentősen módosíthatják a betegség kialakulásának idejét. Munkacsoportunk közel 10 000 genetikai vizsgálatot végzett, felmértük, hogy mely mutációk jellemzőek a magyarországi emlő-, petefészekrák, vagy más daganatos megbetegedésekre.

A teljes interjú az mno.hu portálján olvasható