Down

Tisztelt Doktor Úr/Nő! Remélem tud nekem segíteni.Az a
problémám,hogy 17 hetes terhes vagyok és az ultrahangon észrevettek 3 kis eltérést.Azt mondták nem kell megijedni,ez nem kóros,csak furcsa.Pontosan:Humerus:2,1cm(16 hét-10%alatt),hyperechogen belek,szív:4 üregü,intercardialis echogen fókusz van A többi eredmény:...
koponya,gerinc,mellkas,hólyag:ép vesék épek gyomortelődés:látható Minden más eredményem jó,a kockázatbecslés:számított Down-szindróma kockázat 1:10000,korfüggő kockázat:1:1028 eredményt mutat,szabadß-HCG:28.09ng/ml (0.84MoM) PAPP-A:29.59IU/ml (2.01MoM)A tarkóredőmérés 1,8mm,orrcsont ábrázolódik.
Felajánlották a magzatvíz vizsgálatot,de mivel Larsen-syndromám van(izületi,kötöszöveti gyengeség)És volt egy vetélésem 16 hétre,a másik kislányom30.hétre született,de Ő sajnos három hónapot élt csak,mindkét esetben burokrepedés történt.Van két egészséges gyermekem az egyik 35 a másik 36 hétre született szintén burokrepedéssel.Ezek tudatában nem merem bevállalni a mintavételt,mert félek a következményektől,mert semmi esetre sem tudom végigviselni a terhességet,mert a burokrepedéseket az
izületi, kötőszöveti gyengeség okozza.
A kérdésem az lenne,mennyi az esélye,hogy a kicsim betegen születik? A genetikai uh-ra kicsit korán mentem ez befolyásol valamit? A kisfiam felkar és combcsontja is 3 hetes elmaradást mutatott és ő egészséges. Az ultrahangos leleteket nem tudom mit jelentenek,megkérném legyen kedves elmagyarázni. A problémám elég összetett,remélem tud nekem segíteni.Esetleg nem lenne hatékonyabb egy 4D-s ultrahang?Vagy vérből nem lehet kromoszómavizsgálatot
csinálni?
Egy 17 hetes magzatnak milyenek az átlagos méretei a minimumtól a maximumig? Türelmét köszönöm és azt is,hogy időt szakított a levelemre. Várom szíves válaszát!
Jelige:Down