A genetikai vizsgálatok rendkivül költségesek, ezért csak nagyon
alapos indokkal végzik el. A terhesség alatti szükséges genetikai
vizsgálatokat ma már rendszeresen elvégzik. Egyéb esetekben csak akkor, ha a betegség megállapitásához vagy kezeléséhez
szükséges.genetikai vizsgálatokat végeznek az igazságügyi orvosi
gyakorlatban is. Más esetekben általában az egyetemi klinikákon,
pathologiai intézetekben végzik ezeket a vizsgálatokat.