Kearns-Sayre-szindroma

A Kearns-Sayre-szindróma egy öröklött betegség /autoszomális, recesszív öröklődésű /autoszomális=a nemi hovatartozás eldöntésében közvetlenül szerepet nem játszó páros kromoszóma, recesszív= csak homozigóta esetében megnyilvánuló fenotipikus hatás/. Tehát olyan öröklött betegségről van szó, amely valóban
nagyon ritka és nem nemi kromoszómák hibája az oka és csak homozigótákban jön létre láthatóan a betegség, tehát beteg testvérei homozigóták /homozigóta=tehát mindkét szülőnél a kromoszóma azonos helyén volt a zavar és ezen ivarsejtek
egyesüléséből születik a homozigota/.A Kearns-Sayre-betegség lipidtárolási myopathia. Tehát e zsíroldékony, többféle molekulának a tárolása kóros a sejtekben és emiatt súlyos izombántalmak fejlődnek ki.Jellemző a külső szemizmok progresszív bénulása, retinitis pigmentosa megjelenése, szívproblémák , cerebellaris /kisagyi ataxia, hallászavar és a liquorban fehérje felszaporodás. Mivel egy öröklött, kromoszóbahiba miatt kialakult betegségről van szó,- rettenetes leírni - de nem tudok segíteni. Nem tudom, mely magyarázatot hiányolja, mert abban szinte biztos vagyok, hogy megmondták Önöknek azt, hogy öröklött betegségről van szó. Az a szörnyű, hogy a beteg szülői gének egyesülése történt meg a beteg testvérei esetében és ezen nem lehet változtatni. Az izombántalomról sem tudok mit írni, mert ez a kórkép lényege. Én majdnem biztos vagyok abban, hogy nem erről a betegségről hallott a Varga módszer esetében, mert a módszer nem a hibás gének gyógyítását vállalja fel. Mindenesetre szívből
kívánnék Önöknek gyógyulási esélyt, de én ilyet nem ismerek.

                                                                       dr Gerencsér Emőke