SMA: ingyenes a szűrés, a korai kezelés döntő jelentőségű

Állítsd be, hogy a Weborvos az elsők között legyen a Google-találatokban!

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) ritka, de súlyos öröklődő betegség, amelynél a kezelés sikerét jelenleg döntően befolyásolja, milyen korán ismerik fel az állapotot. Magyarországon az újszülöttkori SMA-szűrés minden újszülött számára ingyenesen elérhető, és már több tízezer gyermek esetében segítette a korai diagnózist.

Sári története: néhány nap alatt megváltozott minden

Sári édesanyja máig emlékszik arra a napra, amikor a szülés után hazatérve megszólalt a telefon. A hívásból derült ki, hogy néhány napos kislányuk SMA-val született. A család azonnal a Bethesda Gyermekkórházba indult, ahol felkészült szakmai csapat fogadta őket. Sári még egy hónapos sem volt, amikor megkapta a gyógyszeres kezelést.

A gyors segítségnek köszönhetően ma már egészen más történetet mesélhetnek. A nemrég harmadik születésnapját ünneplő kislány a kórkép lefolyásából esetenként már ekkorra bekövetkező gépi lélegeztetés, gyomorszonda és ágyhoz kötöttség helyett szaladgál, játszik és nagyokat kacag. Ugyanolyan teljes életet élhet, mint a kortársai, mozgás- és szellemi fejlődése pedig kiemelkedő. Története jól mutatja, miért életmentő az SMA korai felismerése.

Miért fontos a korai felismerés?

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) ritka, öröklődő idegrendszeri betegség, amelyben a gerincvelő mozgató idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Kezelés nélkül a legsúlyosabb esetekben a gyermekek elveszíthetik mozgás-, nyelés- és légzőképességüket.

A betegség felismerését nehezíti, hogy az érintett újszülöttek születéskor még teljesen egészségesnek tűnnek. A tünetek csak hetekkel vagy hónapokkal később jelentkeznek, miközben a mozgató idegsejtek károsodása már megkezdődött. Mivel az elpusztult idegsejtek a jelenleg rendelkezésre álló kezelésekkel sem állíthatók helyre, döntő jelentőségű, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék. (A kezelésekkel ettől még felnőttkori érintetteknél is el lehet érni fontos eredményeket, de a hatékonyság árnyaltságának ilyen szintű bemutatása külön cikk témájául szolgálhat.)

„Minél korábban kezdődik a kezelés, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé, ezért minden nap számít. Ebben jelent hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés” – hangsúlyozza dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház SMA-Génterápiás Központjának vezető főorvosa.

Több mint 210 ezer újszülöttet vizsgáltak meg

Magyarországon 2022-ben indult el az országos SMA-szűrőprogram. Azóta több mint 210 ezer újszülöttnél végezték el a vizsgálatot, és 29 kisbabánál igazolták a betegséget. A korai diagnózisnak köszönhetően valamennyi érintett gyermeknél időben megkezdődhetett a kezelés.

A szűrés a baba számára semmilyen többletterhelést nem jelent. Nincs szükség újabb vérvételre, mivel a vizsgálat a kötelező újszülöttkori szűrésekhez levett vérminta egy részéből történik. A családok számára ingyenesen elérhető, és mindössze a szülői hozzájárulás szükséges hozzá.

A szűrés életet is menthet

Az elmúlt évek tapasztalatai szerint azok a gyermekek, akik még tünetmentes állapotban részesülnek kezelésben, jó eséllyel a kortársaikhoz hasonlóan fejlődhetnek. Az újszülöttkori szűrés az SMA esetében nemcsak jobb életminőséget jelenthet, hanem életet is menthet.

A Bethesda Gyermekkórház ezért arra kéri a leendő szülőket, hogy éljenek az ingyenesen elérhető SMA-szűrés lehetőségével, az egészségügyi szakembereket pedig arra, hogy minél szélesebb körben segítsék annak megismertetését.