Embrió korban szűrtek SMA betegséget a Semmelweis Egyetemen

Egészségesen született meg az a kisfiú a Semmelweis Egyetemen, akit több embrió közül választottak ki lombikprogram keretében, hogy elkerüljék a családjában öröklődő SMA-betegséget. A Semmelweis Egyetem tájékoztatása szerint ez az első hazai eset, amikor teljes egészében állami ellátásban, preimplantációs genetikai vizsgálattal előzték meg a súlyos genetikai betegség továbbörökítését.

Első hazai eset állami ellátásban

Az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat azoknak a pároknak segít, akik ismert genetikai betegség továbbörökítését szeretnék megelőzni annak érdekében, hogy egészséges gyermekük születhessen.

A korszerű diagnosztikai módszer tavaly vált elérhetővé a Semmelweis Egyetemen a lombikprogramban részt vevő párok számára. Ez az első hazai eset, amikor az eljárással teljes egészében állami ellátásban született egészséges gyermek.

„A természetes úton megfogant nagyfiúnknál hat hónapos korában diagnosztizálták az SMA betegséget. Ekkor derült ki, hogy a férjemnek és nekem is van egy-egy olyan genetikai eltérésünk, amelyek együttes jelenléte SMA-t okoz a születendő gyermekben, ennek következtében 25% valószínűsége van annak, hogy a következő gyerekünk is beteg lesz, így a mesterséges megtermékenyítés mellett döntöttünk, és genetikai tanácsadáson vettünk részt” – mondja Cserti-Csapóné Nogli Klaudia, aki a közelmúltban egészséges újszülöttnek adott életet a Semmelweis Egyetemen.

Preimplantációs genetikai vizsgálattal szűrték ki az SMA-t

A megtermékenyített petesejteknél még a beültetés előtt preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek, így sikerült elkerülni az SMA továbbörökítését. Az eljárással több súlyos örökletes betegség – köztük a cisztás fibrózis, a Huntington-kór vagy a Turner-szindróma – is azonosítható.

„A módszer célja, hogy felismerjük azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, melyek kiszűrésével esélyt adhatunk a szülőpároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen. A megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, hogy érintettek-e az adott betegségben” – ismerteti dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium tudományos főmunkatársa, aki a preimplantációs genetikai vizsgálatot felügyelte.

Több klinika együttműködésének eredménye

„A lombikprogram során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészséges születés lehetőségét – mondja dr. Beke Artúr, a szülést levezető orvos, aki egyben a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa, klinikai genetikusa is.

Csongor és édesanyja jól vannak, egy hete hagyhatták el a Semmelweis Egyetem klinikáját.