Öröklött magas koleszterinszint – miért veszélyes és hogyan kezelhetjük?

Az familiáris hiperkoleszterinémiát (FH) minél korábban kell felismerni a családtagok bevonásával ("cascade-szűrés"). A kezelés alapja az egészséges életmód, vagyis a kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás. Emellett az orvos gyógyszeres kezelést is javasolhat, amely lépésről lépésre csökkenti a nem megfelelő koleszterinszintet. Ez általában sztatinokkal kezdődik, majd ha ez nem elég, további gyógyszerekkel – például ezetimibbel vagy újabb, korszerű készítményekkel (PCSK9-gátlók) – egészíthető ki. A súlyosabb, öröklött formáknál speciális kezelésekre is szükség lehet.

A koleszterin kettős szerepe

A koleszterin a szervezet minden sejtjének építőeleme, nélkülözhetetlen a sejthártyák rugalmasságához és stabilitásához. Emelett a szervezet számos létfontosságú anyagot, mint például hormonokat, epesavat, D-vitamint koleszterinből állít elő. Bizonyos mennyiségre szükség van ahhoz, hogy a test megfelelően működjön. Ha azonban a vérben túl magas a koleszterinszint (LDL) az lerakódik az erek falában, melyek ún. plakkokat képeznek, amelyek szűkítik az ereket és rontják a véráramlást. Ez hosszú távon érelmeszesedéshez, majd szív- és érrendszeri betegségekhez vezethet. A koleszerin másik típusa (HDL) védő hatású, segít elszállítani a felesleges koleszterint a sejtekből és az erekből a májba, ahol az lebomlik. Bár a koleszterin nélkülözhetetlen az élethez, de túl sok belőle káros. Az egészséges egyensúly az, amikor a HDL koleszterin szintje magasabb, és az LDL koleszterin alacsonyabb.

A familiáris hiperkoleszterinémia jellemzői

Az FH általában egyetlen hibás génpár (domináns öröklődés) miatt alakul ki, ami tartósan magas LDL-koleszterin szintet eredményez. Ez a génhiba megakadályozza, hogy a szervezet megfelelően lebontsa a vérben lévő „rossz” koleszterint (LDL), ezért annak szintje tartósan magas marad már fiatal korban is. A felhalmozódott LDL-koleszterin lassan lerakódik az erek falában, és érelmeszesedést okozhat. Emiatt megnő a szívbetegség, a szívinfarktus, a stroke és a perifériás érbetegségek kockázata, gyakran jóval korábban, mint az átlagnépességben. A betegség felismerésében kulcsszerepe van a vérvizsgálatnak: az összkoleszterin és az LDL-koleszterin értékeiből lehet következtetni az öröklött forma gyanújára. Ha az összkoleszterin 9,0 mmol/l felett, vagy az LDL-koleszterin 6,5 mmol/l felett van, az már erősen utalhat FH-ra. A kezelés célja, hogy már viszonylag alacsony értékekről is csökkentsük az LDL-szintet, így megelőzhető vagy késleltethető az érelmeszesedés és a súlyos szív-érrendszeri szövődmények kialakulása.

Diagnosztikai eszközök és felismerés

A FH gyanúját több tényező együttállása erősíti: nagyon magas LDL-koleszterin értékek, családi halmozódás érelmeszesedéses betegségekben. Szeptember utolsó hetében, az Európai Ateroszklerózis Társaság (EAS) által szervezett Familiáris Hiperkoleszterinémia (FH) Hét keretében ismét nagyobb figyelem irányult erre a genetikai eredetű kórképre. Az EAS FH Studies Collaboration (FHSC) nemzetközi kutatási program idén ünnepelte 10. évfordulóját. Az FHSC mára a világ egyik legnagyobb együttműködési kezdeményezése a szív- és érrendszeri kutatások terén, amely 76 országot, 92 nemzeti vezető kutatót és több mint 80 000 FH-val élő személyt ölel fel. Együttesen olyan mérföldkőnek számító eredményeket értek el, amelyek világszerte alakítják a klinikai ellátást és a politikát. Az FH Héten a Dutch-score kérdőív fontosságára is felhívták a figyelmet, mely segít a diagnózis felállításában. Míg Hollandiában a betegek több mint felét azonosítják ezzel a kérdőívvel, Magyarországon ez az arány 5 százalék alatt van. Pedig különösen fontos a felismerés, hiszen ha egy szülőnél kiderül az FH, az érintett gyermekeit már 8-9 éves kortól lehet sztatin-tartalmú gyógyszerrel kezelni. A sztatinok hatékonyak, viszonylag olcsók, biztonságosak és az esetek több mint 90 százalékában hosszú távon is jól tolerálhatók.

Az EAS ajánlásai alapján nem csupán "normál" határértékekről, hanem célértékekről beszélnek a szakemberek: pl. 7,5 mmol/l összkoleszterin és 4,9 mmol/l LDL-C fölött már beavatkozás javasolt 18 éves kortól. Az elsődleges kezelési mód a koleszterincsökkentő gyógyszerek, különösen a sztatinok alkalmazása. Ezek viszonylag biztonságosnak és nagy arányban jól tolerálhatónak bizonyultak. Fontos a korai kezelés, mert ha már fiatal korban elkezdik a kezelést, az érelváltozások kialakulása évekkel későbbre tolható. A gyógyszeres terápia mellett elengedhetetlen az életmód befolyásolása: egészséges étrend, testmozgás, testsúlykontroll. 

Ha érdekel a boldogsághomron és a szívegészség közötti kapcsolat, ezt a cikket ajánljuk.