Kiknek ajánlott a BRCA-teszt, és mi a jelentősége az onkológiában?

Sokan hallottak már a BRCA-tesztről, de kevesen tudják, hogy ez a vizsgálat akár életet is menthet – és nemcsak a daganatok megelőzésében segít.

Cikkünkben összefoglaljuk, kiknek ajánlott a BRCA-teszt, hogyan segíthet a daganatok megelőzésében, és miként befolyásolhatja a már kialakult betegség kezelését.

A BRCA-teszt jelentőségére világszerte akkor figyelt fel a közvélemény, amikor Angelina Jolie 2013-ban bejelentette, hogy elvégeztette a genetikai vizsgálatot, és BRCA1-pozitív eredményt kapott. A családjában több nő is rákban halt meg, ezért a színésznő megelőző kettős maszketomia mellett döntött, később pedig a petefészkét és petevezetékeit is eltávolíttatta. A döntése nemcsak az életét menthette meg, hanem világszerte felhívta a figyelmet a genetikai kockázatok felismerésének fontosságára.

Minden pozitív eredmény hasonló eljárást indokol?

A BRCA-pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a rák biztosan kialakul. A teszt a valószínűséget mutatja meg, vagyis azt, hogy mekkora az esély egyes daganattípusok megjelenésére. A kockázatot több tényező együtt határozza meg: melyik génben (BRCA1 vagy BRCA2) történt a mutáció, milyen típusú az a génhiba, valamint milyen egyéb genetikai és életmódbeli hatások érik az illetőt. A BRCA1 például általában magasabb kockázattal jár, mint a BRCA2, de a pontos százalékos arányt többek között a családi előzmények, a hormonális tényezők vagy az életmód is módosíthatják.

Mi az a BRCA, és miért olyan fontos az onkológiában?

A BRCA1 és BRCA2 gének normál esetben a sejtek DNS-javításáért felelnek. Mintha a szervezet belső hibajavító programjai lennének – segítenek elkerülni, hogy a sejtek „meghibásodjanak” és daganattá alakuljanak. Ha ezek a gének öröklötten hibásak (mutáltak), a sejtek hajlamosabbá válhatnak bizonyos rákfajtákra – leggyakrabban emlő- és petefészekrákra.

Kiknek érdemes elvégeztetni a BRCA-tesztet?

Akiknél személyes daganattörténet áll fenn: 

• Egyes meghatározások szerint azoknál, akiknél 50 éves kor előtt diagnosztizáltak emlőrákot, de más szakmai irányelvek már ennél tágabban fogalmaznak: szerintük későbbi életkorban jelentkező emlő- vagy petefészekrák esetén is indokolt lehet a BRCA-teszt, különösen, ha a betegnél a kezelés megtervezéséhez genetikai információra is szükség van. Az amerikai szakmai ajánlások szerint indok az is, ha valaki 65 éves koráig emlőrákos lesz, függetlenül a családi előzményektől.
• Hasonló megfontolásokkal, akiknél hasnyálmirigyrákot vagy prosztatarákot diagnosztizáltak,
• akiknél mindkét mellben, illetve a mellben és a petefészekben is kialakult daganat,
• férfiaknál emlőrák esetén (is),
• vagy akiknél a genetikai eredmény befolyásolhatja a kezelés módját.

Azoknak is ajánlott lehet a BRCA-teszt elvégzése, akiknek vér szerinti rokonánál diagnosztizálták a felsorolt daganattípusokat. Amennyiben azonban az érintett rokon genetikai vizsgálatának eredménye negatív, ez az indikáció tárgytalannak tekinthető.

Miért kulcsfontosságú a BRCA-teszt az onkológiában?

1. Kockázatbecslés és megelőzés

Egy BRCA1-mutációval élő nőnek akár 60%-os esélye lehet emlőrákra, és 40%-os kockázata arra, hogy petefészekrákja alakuljon ki 70 éves koráig. A teszt segít kiszűrni azokat, akiknél magasabb a rizikó, így gyakoribb ellenőrzésre vagy akár megelőző beavatkozásra is sor kerülhet. Ezeket az eljárásokat mindig személyre szabottan, orvosi-genetikai tanácsadás után javasolják.

2. Egyénre szabott szűrés és követés

A pozitív BRCA-eredmény nem diagnózis, de befolyásolja a szűrési stratégiát: ilyenkor az a minimum, hogy az orvos gyakrabban javasol mammográfiát, MR-vizsgálatot vagy ultrahangot. Férfiak pozitív teszteredménye nyomán is növekedhet a prosztatarák kockázata, ezért számukra is ajánlott a rendszeres kontroll.

3. Célzott onkológiai kezelések, személyre szabott terápia

A BRCA-teszt eredménye alapján az orvos megállapíthatja, hogy a beteg jobban reagálhat bizonyos célzott gyógyszerekre, például a PARP-gátlókra. Ezek a készítmények épp a BRCA-hibás sejtek gyengeségét használják ki, így bizonyos esetekben például hatékonyabbak lehetnek, mint a hagyományos kemoterápia. De többek között a műtéti beavatkozások kiterjesztésének mértékét is meghatározhatja az eredmény.

Az értékeléshez elengedhetetlen a specialista szaktudása

A BRCA-teszt segít azonosítani azokat, akik öröklötten hajlamosabbak az emlő- vagy petefészekrákra. Fontos eszköz a megelőzésben, a korai felismerésben, és az egyénre szabott kezelések megtervezésében. Ugyanakkor a döntést mindig érdemes szakemberrel átbeszélni, hiszen a genetikai információ speciális orvosi, lelki és életvezetési kérdéseket is felvethet.

 Források:

Health.com – BRCA Testing: What It Is and Who Needs It

NCBI (PMC) – Practical Consensus Recommendation on When to Do BRCA Testing

NCBI (PMC) – Consensus Guidelines on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer

 Ha érdekel, melyek a legkárosabb tévhitek a mellrákról, ezt a cikket ajánljuk.