Áttörés: pár hét alatt készül az emberi térkép

Egy autó áráért elkészül már egy ember genetikai állományának leírása.

Az első humán genom leírása még 13 évbe, több száz millió dollárba és kutatók seregének munkájába került, most viszont három amerikai kutató pár hét alatt egy középkategóriás autó áráért elkészítette ezt - számol be róla egy hétfőn közzétett tanulmány a Nature Biotechnology című szakfolyóiratban.
Stephen Quake, a Stanford Egyetem munkatársa - aki saját DNS-mintáját adta az elemzéshez - elmondta, hogy a laboratórium egyetlen gépén, mintegy 50 ezer dolláros költséggel (tízmillió forint) végezték el a feladatot.

Az ember genetikai állományának leírása, a DNS-molekulát alkotó három milliárd bázispár elemzése, azaz az "élet könyvének" kibetűzése 2001. elejére készült el vázlatosan és 2003-ra fejeződött be teljesen. A DNS négy molekuláris építőelemének - az adenin (A), a citozin (C), a guanin (G) és a timin (T) nevű szerves bázisoknak - sorrendjét írja le az analízis.

2007-ben már csak három hónap és kevesebb mint egymillió dollár kellett egy humán genom leírásához. Ugyanazon év szeptemberében a tudományos szabadúszó Craig Venter közzétette saját DNS-ének teljes leírását, az első olyan betűsorrendet, amely egyetlen embertől származott, a korábbiaknál ugyanis több minta elegyét használták az elemzésnél.

A szekvenálásnak nevezett sorrend-meghatározás költsége 2008-ban negyedére csökkent, ám az elemzéshez még több tucat szakértőre volt szükség.

A most megjelent tanulmányban bejelentett áttörés a legfrissebb viszonyítási alap. Noha máig csupán tucatnyi egyedi genomot írtak le, az eljárás egyre inkább bevett módszerré válik, pár éven belül a költség a mostani tizede lehet. A Menlo Parkban működő Pacific Biosciences elnevezésű biotechnológiai társaság szerint 2013-ban egy teljes DNS-leírást ezer dollár alatti áron, negyedóra alatt el tudnak végezni.

A lehetséges alkalmazási területek között van a genetikai profilra szabott "személyes" orvoslástól az emberi evolúció ősi leletekből való feltárásáig számos tudományág.

Quake például a DNS-elemzés segítségével tudta meg magáról, hogy egy szívrendellenességgel összefüggésbe hozható genetikai mutációt hordoz, egyúttal azt is, hogy szervezete jól reagálna a koleszterinszintet csökkentő, sztatin hatóanyagú gyógyszerekre.
Az amerikai kutatók egyetlen hűtőszekrény nagyságú gépet használtak a mostani elemzéshez a korábbi, több termet igénylő berendezés helyett. A DNS-molekulát - mely három milliárdot meghaladó bázispárból áll - több millió szakaszra "aprították". A szakaszokat fluoreszcens jelzővel kapcsolták össze, majd miután a berendezés azonosította valamennyit, számítógéppel összerakták az eredeti sorrendet.