A világnap célja, hogy felhívja a figyelmet a kutatások és a terápiás lehetőségek fontosságára. Szeptember 7-én világszerte közösen üzennek: a közösség összefogása nélkül nincs előrelépés.
A Duchenne-féle izomdisztrófia ritka, X-kromoszómához kötött betegség, amely súlyos izomgyengeséggel és mozgáskorlátozottsággal jár. A kórképpel élő gyerekek többsége már tízéves korára elveszíti járóképességét. A betegség idővel a szív- és légzőizmokat is érinti. Az állapotot a dystrophin nevű fehérje teljes vagy majdnem teljes hiánya okozza. A dystrophin kulcsfontosságú szerkezeti fehérje: az izomsejt membránját stabilizálja az összehúzódások során. Hiánya miatt az izomrostok könnyen károsodnak, elhalnak, majd kötőszövettel és zsírral helyettesítődnek.
A Duchenne-féle izomdisztrófia világnapját minden évben szeptember 7-én tartják, hogy felhívják a figyelmet erre a ritka, súlyos genetikai betegségre. A nemzetközi kezdeményezés célja a betegség megértésének növelése, valamint a kutatások és terápiás fejlesztések támogatása. Ezen a napon családok, kutatók, orvosok és szervezetek világszerte közös programokat, konferenciákat és kampányokat szerveznek. A rendezvény kiemeli a korai diagnózis fontosságát és a betegek életminőségét javító kezelési lehetőségeket. Emellett arra is felhívja a figyelmet, hogy a génterápia és új molekuláris megközelítések reményt adnak a jövő generációinak. A világnap szimbolikus üzenete: a közösség összefogása elengedhetetlen a Duchenne-ben szenvedők támogatásához, már csak azért is, mert a korszerű terápiák csillagászati összegekbe kerülhetnek.
Az izomdisztrófia jellemzői
A Duchenne-féle izomdisztrófia előfordulási aránya kb. 1 a 3500–5000 fiú újszülöttből. A tünetek általában 2-5 éves korban jelentkeznek, jellemzően járási nehézségekkel, mint például a gyakori elesések, lépcsőzések nehézsége. Serdülőkorra a legtöbb beteg elveszíti járóképességét, fiatal felnőttkorban pedig szív- és légzőizom érintettség okoz életveszélyes szövődményeket. Az elmúlt évtizedben a kutatás jelentős lendületet kapott. A hagyományos tüneti kezelés mellett ma már molekuláris terápiák és génterápiás próbálkozások is elérhetőek, amelyek közül több klinikai vizsgálat már biztató eredményeket mutatott. Bár teljes gyógyulás még nem lehetséges, a várható élettartam és az életminőség jelentősen javulhat a kombinált terápiás megközelítések révén.
Terápiás lehetőségek klinikai keretek között
Az egyik jelenleg vizsgált kezelési stratégia egyszeri adagban adható, és a biztonságosság mellett azt is értékelik, hogy miként hat az izmok állapotára. A kutatás eddigi tapasztalatai biztatóak, a résztvevő gyermekek szervezete jól viselte a beavatkozást. Egy másik lehetőség egy kísérleti génterápia, amelynek lényege, hogy egy vírusszerű hordozó segítségével juttatják a szervezetbe a mikrodystrophin gén változatát. Ez olyan fehérje termelését indítja el, amely részben képes pótolni a hiányzó dystrophin szerepét, és az izmokban, illetve a szívizomban fejtheti ki hatását. A cél, hogy erősítse a sejteket, lassítsa a betegség előrehaladását, és javítsa az érintettek életminőségét. Fontos tudni, hogy ezek a génterápiák jelenleg elsősorban az Egyesült Államokban, klinikai vizsgálatok keretében érhetők el, és kísérleti fázisban tartanak.
Negatív fordulópont a terápia felé vezető úton
A génterápia történetében ugyanakkor negatív fordulópont következett be: 2025. július 25-én az Európai Gyógyszerügynökség szakbizottsága (CHMP) nem ajánlotta az engedélyezést a Duchenne-féle izomsorvadásra fejlesztett génterápiára. A vizsgálatokban több száz gyermek vett részt, és a biztonságosságáról kedvező adatok érkeztek, de a hatóság szerint a funkcionális előnyök nem voltak egyértelműek. A döntés ugyanakkor nem jelenti a kutatások végét: a génterápiás lehetőségeket továbbra is világszerte vizsgálják.
Világnapi eseményre várnak mindenkit
A Duchenne Világnap alkalmából a Gyógyító Jószándék a DMD-Izombeteg Gyermekekért – Duchenne Hungary Alapítvány szeptember 4-én eseményt szervez az érintetteknek, érdeklődőnek. Járó Zsuzsa színnűvésznő szemelvényeket olvas fel az érintett betegek beszámolóiból, majd Simon Ágota bemutatja az Alapítvány tevékenységét. Kerekasztal-beszélgetéseken személyes történetek mellett szakorvosok, rendelkezésre álló támogatások, lehetséges terápiák is a témák között találhatók.
Az elhízást a klinikai gyakorlatban betegségként kezelik. Prof. dr. Dank Magdolna, az Országos Onkológiai Intézet főigazgatója a téma tudományos hátteréről, a daganatos betegségek és a túlsúly kapcsolatáról és a megoldási lehetőségekről adott lapunknak interjút.
Kövessen minket a Weborvos Facebook csatornáján is!