A két enzim nem található meg a szérumban, ezért ilyen módon nem mérhető. A karnitin-palmitoil transzferáz a mitokontriumok membránjához kötve, az alfa glukozidáz pedig a bélfalban található. Mindkettőnek a hatása vagy hisztokémiai módszerekkel mutathatók ki. A CPTII hiánya esetén a szérum karnitin mértéke csökken és az acilkanitin/szabad karnitin aránya megnő, az enzim hiányát molekuláris genetikai módszerekkel lehet igazolni, ugyanis génhez kötött betegség, melynek három formája van. A karnitin-palmitoil transzferáznak a hosszóláncoú zsírsavak anyagcseréjéban, az alfa-glukozidáznak a szénhidrát felszívódásban van szerepe.