... ( koponya MRI, CT, többféle vérkép, wilson-kór teszt(szemészeti és rézüritési teszt alapján), agyvíz.
Ezekután elvégeztettünk egy lyme kór tesztet magánúton, ami pozitív lett. És az antibiotikum kezelés során jelentősen javultak is a tüneteim,
De 1.5 éve nem javultam tovább és el kezdtem görnyedni, ugyanis a hasfalam akaratlanul összerándul, annyira, hogy nehezemre esik kiegyenesedni.
A tünetek kezdetén egy doktornő véleménye szerint ez myoclonus dystonia, de azóta a Balassa utcai intézményben elvégeztettünk Berecky Dániel professzor kérésére
3 genetikai tesztet (DYT1gén 3bp 8GAG), MERRF- MTDNS TRNS-LYN, és mtDNS deléció) és mindhárom negatív lett.
Ezek az eredmények teljesen kizárják a myoclonust?
Kérdésem az lenne, Önökhöz, hogy mi a szakmai véleményük, illetve mi tanácsolnak merre lenne érdemes továbbmenni?
Tisztelettel
VÁLASZ
Nem tudnék más tanácsot adni, mint amit már Ön megtett. A professzor úr véleményét az én tudásom meg sem közelíti. A Lyme okozta tüneteket nemigen tudom elhinni, bár igen változatos tüneteket tud produkálni. A mioclonus disztonia genetikailag meghatározott állapot, ezért a genetikai vizsgálat azt vagy igazolja vagy kizárja. Lehetséges, hogy valamilyen más izom-idegrendszeri betegség áll fenn, amit az idegklinikán a továbbiakban ki tudnak vizsgálni.