... és fél éves kisfiam most szerda reggel úgy ébredt, hogy kér inni, de amikor felült az ágyban akkor elkezdett remegni mindkét keze, ami elég nagy kilengésű volt (nem tudta tartani és szájához emelni a poharát), mint egy reszketés, de se láza nem volt, se fáradt nem volt. A remegés/reszketés közel 2 órán át tartott ilyen intenzitással, majd még 2 órát enyhe remegéssel, ha fogni próbált vmit. Ő ezt nem érzékelte, az első 10 percben úgy tűnt nincs is teljesen magánál, csak azt ismételgette, hogy inni kér, utána viszont már kommunikált, válaszolt. Bementünk a János Kórházba ahol még mindig remegett, addigra már a szájzuga is rángatózott (mindkét oldalon, de bal oldalt erősebb volt). Benn tartották feleségemmel együtt őket éjszakára ez idő alatt nem jött elő, vért vettek de a cukra is rendben volt (vizelet neg., vércukor magas volt, de másnap az éhgyomri rendben volt),pénteken voltunk EEG vizsgálaton, ahol nagy eltérést nem mutatott a gép. Rendkívül szomjas volt (több, mint 3 l folyadékot fogyasztott szerdán) és előre dugott nyelvel szopómozgást végzett még 3 napig napi 10-12 alkalommal. Ez megszűnt.Fáradékonyság maradt hátra. Korábban már előfordult hogy felkelés után remegett de 1-2 perc után elmúlt,és azok sokkal enyhébbek volt! Csecsemő korában már végeztek rajta EEG-t akkor mindent rendben találtak. A gyermeknek sajnos van egy veleszületett betegsége Részleges albinizmusa és veleszületett horizontális nystagmusa van (ezt eddig az albinizmussal hozták kapcsolatba). Illetve kb 2 hónapja tikkel, remegteti az állát, száját, mikor koncentrál vagy feszült vmi miatt.
Eddig nem tudták megmondani a szerdai reszketése okát. Milyen vizsgálatokat tart szükségesnek hogy megtudjuk pontosan mi okozta ezt nála? Lehet ez epilepszián kívül vmi más? Lehet, hogy a kezdetekkor hibás diagnózist állítottak fel és vmi más oka van a szemtekerezgésnek?
Jelige: Testremegés
VÁLASZ
Az albinizmusnak több változata van, közte epilepsziával járó, illetve szokatlan mozgásokkal járó fajta is. Genetikai vizsgálat is jó lenne. Biztos, hogy nem lehet a panaszok mellet elmenni, csak azért, mert negatív az EKG. A Budapesti II. sz. Gyermek Klinikára Fekete György professzorhoz kérjenek időpontot. Nagy tudású, igen humánus ember.
Üdvözlettel dr.Sebő Zsuzsanna