10. hetes terhes vagyok. Férjem bátyjáéknak második gyermeke Werdnig-Hoffmann szindróma miatt 8 hónaposan meghalt. Nekünk van egy egészséges 3 éves fiunk. Kérdésem lenne, hogy fenti betegség a mostani terhességemnél szűrhető-e, ha igen, melyik időszakban, milyen módszerrel?
Tisztelt Beatrix!
A Werdnig-Hoffmann betegség spinalis eredetű izomatrophia, prenatalis diagnosztikája ma sem tekinthető megoldottnak. Mindenképen keressen fel egy genetikai tanácsadót.
Tisztelettel dr.H.G.